,因此无法遗传。在轻度发育异常且能完成生育的女性中,发现少数家庭有多个患者聚集的情况,但大多数患者为偶发或散发,并没有“遗传”的现象。目前已被研究的有散发(没有其他家庭成员发生类似疾病成为散发)女性
生殖道畸形,例如MRKH综合征(表现为子宫和阴道上2/3完全缺失,合并或不合并其他系统
畸形)。MRKH综合征很少在多个家庭成员中同时出现,这表明MRKH综合征的病因并非单个、高度外显的基因。通过辅助
生殖技术受孕的MRKH患者的生物后代中,MRKH的子代患病也极为罕见,进一步支持以上观点。该病的病因更可能是几个基因偶然变异产生的综合效应,表观遗传和环境因素可能为其不同表型的修饰因素。基因拷贝数变异提示存在
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