生殖道发育异常会遗传吗？

女性生殖道发育异常在女性人群中并非罕见，发病率约为 0.1-5.0%，在不孕和反复流产的妇女中发病率可高达7%。生殖道发育异常可能会给女性带来痛经、闭经、子宫内膜异位症、性生活和心理方面的影响，可能与不良妊娠和生育结局密切相关。之前的推送中 [ 生殖道发育异常需要治疗吗？可以治疗吗？] 介绍了生殖道发育异常的常见手术治疗方式，大部分患病女性经过治疗后都能够进行生育，那么生殖道发育异常会遗传给下一代吗？

笼统地讲，遗传性疾病的遗传方式有很多种，例如常染色体显性遗传的亨廷顿氏舞蹈病，常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症都是由单个致病基因导致的，当父母或家族中有此遗传病史时，可以通过遗传规律进行推测，从而避免有遗传缺陷的下一代的出生。但是，也有遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的多基因遗传病，其遗传效应不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用，例如精神分裂症、高血压、少年型糖尿病等，此类疾病患者的下一代是否患病则不能通过遗传规律准确推测。

我们来聚焦女性生殖道发育异常这类先天异常。在胚胎发育期，苗勒管发育形成女性生殖道是由多个基因、多个分子通路交互作用的结果。在染色体为46+XX胚胎的发育过程中，任何基因和分子通路的异常都可能导致女性生殖道的发育异常。目前尚不能确定某一种生殖道发育异常与特定基因或染色体异常有关，不能确定疾病一定会或不会遗传，严重的生殖道畸形由于大多失去是与能力，因此无法遗传。在轻度发育异常且能完成生育的女性中，发现少数家庭有多个患者聚集的情况，但大多数患者为偶发或散发，并没有“遗传”的现象。

目前已被研究的有散发（没有其他家庭成员发生类似疾病成为散发）女性生殖道畸形，例如MRKH综合征（表现为子宫和阴道上2/3完全缺失，合并或不合并其他系统畸形）。MRKH综合征很少在多个家庭成员中同时出现，这表明MRKH综合征的病因并非单个、高度外显的基因。通过辅助生殖技术受孕的MRKH患者的生物后代中，MRKH的子代患病也极为罕见，进一步支持以上观点。该病的病因更可能是几个基因偶然变异产生的综合效应，表观遗传和环境因素可能为其不同表型的修饰因素。

基因拷贝数变异提示存在小片段染色体缺失和重复，研究表明，女性生殖道畸形患者队列中有一些拷贝数变异的富集，这些拷贝数变异的富集会导致不同的临床表型。这些表型的变异可以在不相关的患者个体之间和共享相同基因重组的家庭成员之间观察到。在多达20%的女性生殖道畸形患者中发现了拷贝数变异，因此拷贝数变异的检测可以提示可能的生育风险，并可以提示其他家庭成员是否合并畸形，有助于在相关患者中进行基因诊断和提供相关的遗传咨询。

此外，女性生殖道畸形可以是几种症状性遗传病的诸多临床表现中的一部分，此类疾病具有一定的遗传规律。例如手-足-生殖道综合征（HOXA13和HOXD13的基因突变以常染色体显性方式遗传）、肾囊肿和糖尿病综合征（HNF1B基因变异）、苗勒氏管缺失和高雄激素血症综合征（与WNT4基因突变相关）等。这些疾病的严重程度不一，大多因新发的杂合突变发生。对此类综合征患者进行基因诊断和提供相关的遗传咨询显然是有必要的。

综上，目前尚不能确定具体某一种生殖道发育异常会或不会遗传，只能根据已有的治疗经验、研究结果和基因检测的情况进行评估。基因检测对生殖道发育异常患者生育后代进行遗传咨询方面较有意义，对生殖道发育异常的患者，在专业医师的建议下可以接受相关基因检测和遗传咨询。