找到317条结果
-
唐氏综合征是较为常见的一种先天愚型，此类患儿手术的麻醉常伴有较大的风险，特撰写和发表综述一篇对此问题进行阐述。上海儿童医学中心麻醉科张瑞冬张瑞冬 副主任医师 2018-06-22 13:35:47
-
唐氏综合征（DS），又称21-三体综合征，时一种常见的染色体异常出生缺陷，主要临床特征为智能障碍。唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1/1100至1/1000。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断，因此产检至关重要。武伟 主治医师 2018-03-21 23:41:15
-
■高龄（≥35岁）是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。褚楠等研究发现，高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。■孕前发热母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生■叶酸缺乏叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍武伟 主治医师 2018-03-21 23:45:03
-
澳大利亚各进行了一项研究。剩下的两个研究在亚洲进行。研究人群是首次妊娠或者二次妊娠并且在妊娠前3个月参加唐氏综合征筛查的孕妇。所有的研究都设置了一个或多个干预用于改善信息水平。主要检测指标包括：认知、知情选择、患者满意度、焦虑、抑郁、矛盾和担忧。12项相关研究的共同特征是采用一个或多个干预方式来提高产前筛查唐氏综合症的信息水平。大多数研究中的知情和满意度有着积极作用。该研究是从各方面对干预、方法和结果进行检测。研究发现，为孕妇提供有关产前唐氏综合征筛查的具体信息可帮助他们做出知情选择。所有丹麦女性在怀孕初期都要进行唐氏综合征筛查以及诊断，如绒毛膜绒毛取样或者当胎儿被认为高风险时进行羊膜腔穿刺术等。在郭海燕 主治医师 2021-08-28 18:59:02
-
任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和μE3三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。吕晓升 住院医师 2017-11-13 10:45:36
-
谢谢医生的分享武伟 主治医师 2018-03-30 10:42:58
-
朋友们，上一期我们对唐氏综合征（以下简称唐氏）的危害以及早孕期唐氏筛查的“新SOCAR”策略进行了简要介绍，相信大家对唐氏筛查的重要性应该有了一些客观的认识。我在门诊咨询工作中会遇到很多针对唐氏筛查的疑虑或者误区，有一部分孕妇朋友对“唐氏到底是不是遗传病？”、“为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝？”等问题仍然有不清楚的地方。接下来，我总结了十个门诊咨询工作中经常遇到的问题，希望帮助准爸爸妈妈们正确认识唐氏筛查。误区一：唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育。唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，5%左右是因为父母一方染色体异常所致，换句话说95%以上的唐氏儿是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生，每朱宝生 主任技师 2017-12-20 15:01:52
-
唐筛不仅仅筛唐 一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合征（21三体综合征）。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。 早期唐筛（11周-13周+6）可以筛查21三体和18三体，中期唐筛（15周-20周+6）可以筛查21三体，18三体和神经管缺陷。 什么是18三体综合征？ 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道，故又称爱德华氏综合征。 经染色体检查，18三体综合征转黎 主治医师 2017-02-19 10:42:20
-
原创2018-01-30李梦娇迷走右锁骨下动脉（ARSA）是最常见的胚胎主动脉弓异常。正常情况下，主动脉弓发出三条大动脉，分别为头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉。当患有ARSA时，四条动脉起源于主动脉，分别为左右颈总动脉和左右锁骨下动脉。先前有研究证实，非孤立型ARSA和唐氏综合征（21三体综合征）之间存在相关性，而孤立型ARSA的意义目前还不清楚。Zalel等人报道，ARSA在超声检查中发现通常伴有21三体综合征。而DeLeonLuis等人认为，孤立型ARSA的21三体综合征阳性率为0。来自以色列的Beloosesky等人研究了孤立型ARSA与唐氏综合征之间的关系，文章发表于2018年第侯瑞丽 主治医师 2018-02-12 16:22:09
-
2017-09-13 18:45 来源： 薄荷孕育 作者： 沈鉴东宝鸡市妇幼保健院产科刘宗印我国是人口出生缺陷的高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25 000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。生殖中心的试管婴儿子代也是出生缺陷的高风险人群。什么是“唐氏儿”？唐氏儿，学名21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。21-三体综合征目前没有有效的治疗手段，其发病受多种刘宗印 主任医师 2018-07-02 13:44:20
浙公网安备
33010902000463号