谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区（一）

朋友们，上一期我们对唐氏综合征（以下简称唐氏）的危害以及早孕期唐氏筛查的“新SOCAR”策略进行了简要介绍，相信大家对唐氏筛查的重要性应该有了一些客观的认识。

我在门诊咨询工作中会遇到很多针对唐氏筛查的疑虑或者误区，有一部分孕妇朋友对“唐氏到底是不是遗传病？”、“为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝？”等问题仍然有不清楚的地方。接下来，我总结了十个门诊咨询工作中经常遇到的问题，希望帮助准爸爸妈妈们正确认识唐氏筛查。

误区一：唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育。

唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，5%左右是因为父母一方染色体异常所致，换句话说95%以上的唐氏儿是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生，每一对健康夫妇都有生育唐氏儿的潜在风险。那么，健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢？这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变。

此外，这里有一个重要的因素就是孕母的年龄，孕母年龄越大，风险率越高，≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。这是因为随着女性年龄的递增，卵子质量衰退，其在减数分裂形成成熟卵子的过程中更易发生染色体畸变。例如一位40岁的女性其生育唐氏儿的风险为1:100，一位45岁的女性其生育唐氏儿的风险可增加至1:50。