孤立性迷走右锁骨下动脉：与唐氏综合征有关系吗？

原创2018-01-30李梦娇
迷走右锁骨下动脉（ARSA）是最常见的胚胎主动脉弓异常。正常情况下，主动脉弓发出三条大动脉，分别为头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉。当患有ARSA时，四条动脉起源于主动脉，分别为左右颈总动脉和左右锁骨下动脉。
先前有研究证实，非孤立型ARSA和唐氏综合征（21三体综合征）之间存在相关性，而孤立型ARSA的意义目前还不清楚。Zalel等人报道，ARSA在超声检查中发现通常伴有21三体综合征。而DeLeonLuis等人认为，孤立型ARSA的21三体综合征阳性率为0。来自以色列的Beloosesky等人研究了孤立型ARSA与唐氏综合征之间的关系，文章发表于2018年第1期JClinUltrasound。
作者对5年间的7557例妊娠14～16周低危胎儿进行了产前解剖调查，根据四腔心切面、心室流入流出道切面、三血管切面、上下腔静脉和肺静脉评估心脏情况。对于ARSA的诊断，在三血管气管切面采用低流速范围能量多普勒模式，并通过纵切图来明确ARSA异常起源于主动脉弓，经气管后方向右肩走形（图1）。所有诊断为ARSA的病例都经过中期妊娠超声检查并通过羊水穿刺检查染色体核型或染色体微阵列分析（CMA）。

图1患有ARSA的胎儿超声心动图，三血管气管切面显示脊柱（1）、肺动脉（2）、主动脉（3）和ARSA（4）
研究中共确诊27例孤立型ARSA胎儿。分娩后，其中3例合并其他畸形，包括软腭裂、卵圆孔未闭和18号染色体异常复制。然而，所有ARSA胎儿中并未发现合并有21三体综合征。
作者指出，孤立型ARSA和21三体综合征之间并未有关联，这与最近一项研究结果一致，该研究称21三体综合征的胎儿合并有孤立型ARSA的概率为1%。
作者认为，虽然目前该研究样本量不足，无法得出准确结论，但孤立型ARSA的确诊也应结合CMA和染色体核型结果。
原始文献链接：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29080315