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读读书再来回复他，这篇小文章也算是留给自己的家庭作业了，今天我们就聊聊遗传代谢性肝病—糖原累积症的一些特点和治疗原则。什么是糖原累积症？我们都知道葡萄糖是我们人体能量代谢的原材料，而糖原是葡萄糖的贮存形式，是机体需要葡萄糖时的缓冲剂，即当食物产生的葡萄糖过多时就会变为糖原储备起来，当体内葡萄糖耗竭时糖原就会分解为葡萄糖供机体所需。糖原能维持我们体内血糖的稳定。糖原含量最丰富的是肝脏和肌肉。如果参与糖原合成、降解或调节的蛋白质发生基因突变，丧失其功能，就会导致多种遗传性糖原代谢病，其中引起糖原储存异常的疾病称为糖原累积病（Glycogenstoragedisease,GSD）。GSD分类方法主李照 主任医师 2020-04-16 17:57:00
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周艳、揭盛华 遗传代谢病的病种繁多，已发现一千余种，多数属常染色体隐性遗传。其中遗传代谢性肝病占较高比例，以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要特征，包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等。分子生物学诊断技术的进步促进了遗传代谢病诊治的研究，聚合酶链式反应技术（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）及基因克隆测序等检测法已逐步成为分子遗传病诊断的常规方法，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显提高。 胆红素代谢障碍 体质性高胆红素血症（又称体质性黄疸）是由常染色体揭盛华 主任医师 2018-03-23 09:29:32
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先天丙酮酸代谢障碍 由丙酮酸脱氢酶复合物缺陷(PDCD)所致,是一种较常见的伴有线粒体代谢异常的IMD。由于PDC的活性不同,临床表现的严重性有明显差异。若新生儿PDC活性15%,其存活时间很难超过新生儿期;若pdc25%,临床表现较轻,通常有共济失调及轻度的精神运动发育延迟。由于PDCD所导致的代谢紊乱及损伤机制如下:广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚(1)PDCD导致丙酮酸近端代谢产物的堆积,即丙酮酸和乳酸异常增高,同时有大量的丙酮酸转化为丙氨酸,严重的代谢性酸中毒持续存在将导致神经系统不可逆的结构缺陷。如PDCD发生宫内时,可有胼胝体发育不良,脑积水,脑干的核团异位缺陷(橄榄核异位罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 06:52:01
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周艳、揭盛华 碳水化合物代谢障碍 肝糖原累积病（Glycogen Storage Disease，GSD）亦称VonGierke病，是糖原累积病I型，最为常见，系肝内葡萄糖-6-磷酸酶（G6P）先天性缺乏而导致糖原分解或合成障碍，肝脏不能从糖原、乳酸、氨基酸形成葡萄糖，引起空腹低血糖。 该病属常染色体隐性遗传，其发生机制为编码G6P的基因位于第17号染色体，存在多种突变，以R83C和Q347X多见。我国人群以R83H及R83C检出率较高。研究表明，在国内一组Ia型GSD患者中，G727T突变占多数，727G→T突变使该部位增加一个新的剪切位点，致使第5外显子91个碱基对（bp）缺失揭盛华 主任医师 2018-03-23 09:42:29
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IMD脑病的临床主要特征及影像诊断进展早发性IMD脑病患儿常表现为出生后有一段时间表现正常,随后出现:(1)嗜睡、昏迷,打嗝,肌张力减低,难以控制的惊厥;(2)呼吸增快,或暂停;(3)有些患儿由于严重的代谢紊乱常似败血症,甚至发生休克,循环衰竭;(4)有时表现有特殊的面容,黄疸,器官肿大或形态异常(白内障,多囊肾,心脏肥大等);有的IMD患儿有特殊的气味,如MSUD的焦糖味,异戊酸血症和戊二酸血症的汗脚味等。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚严重的代谢紊乱主要表现为:(1)难以纠正的高AG代谢性酸中毒(有肾小管功能异常者可能AG不高);(2)高氨血症伴有代酸或无代酸;(3)低血糖与罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 07:21:08
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周末继续充电学习，紧跟国际进展。加油加油徐琳 主任医师 2018-08-12 18:39:47
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临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等用户wy02761751864 2022-10-22 21:01:43
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陈永利近年来国内大量专家的潜心研究，发现妇女人群中部分叶酸代谢障碍患者的存在是导致胎儿出生缺陷的主要原因之一（这部分妇女也是将来患H型高血压的潜在高危人群）。这部分人通过常规的叶酸补充起不到对出生缺陷的畸形预防。为此，越来越多的医院将对孕前或孕早期妇女叶酸代谢障碍的检测作为产前检查的一项必备措施（精准医学），通过对这部分叶酸代谢障碍妇女的个体化适量叶酸补充，可以有效的预防出生缺陷的发生，使出生缺陷的发生率明显下降，达到一级预防（病因预防）的目的。所谓精准医学是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和方式，实现精准疾病分类及诊断，制定个性化疾病陈永利 副主任医师 2018-10-16 17:25:26
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肝硬化疾病会不会遗传呢?肝硬化近些年来发现患病人群在不断增加，为了帮助减少患有肝硬化的人群，帮助大家了解哪些原因会导致患有肝硬化可以帮助大家提早开始预防，很多患者提出一个问题遗传会不会导致患有肝硬化呢?下面一起来了解一下吧。肝硬化原因：⑴遗传和代谢疾病：由遗传性和代谢性的肝脏病变逐渐发展而成的肝硬化，称为代谢性肝硬化。⑵寄生虫感染：血吸虫感染可导致血吸虫病，治疗不及时可发生肝硬化。⑶慢性酒精中毒：长期大量饮酒导致肝细胞损害，发生脂肪变性、坏死、肝脏纤维化，严重者发生肝硬化。导致肝硬化的酒精剂量为：平均每日每千克体重超过1克，长期饮酒10年以上。⑷病毒性肝炎：急性乙型肝炎病毒感染者有10健康小管家 2020-12-05 10:13:16
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是否会遗传这取决于导致罗圈腿或X形腿的疾病是否为遗传性疾病。1、后天性疾病所致：如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。2、遗传疾病所致：这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。后一类疾病较少。王守飞 健康号 2018-05-19 21:44:01
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