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患者：化验、检查结果： 最后一次就诊的医院：怀孕期B超检查股骨小2SD,孩子出生身长47CM，体重3265G,生后42天去复查身长52CM，体重4000G,在宝宝三个月的时候发现身高没太长，去北京儿研所保健科查拍片子诊断为这个病，现在孩子4个半月，身高不足60cm，头能抬起并左右转，自己也老想翻身，手脚也很有劲，没有其他不良反应，现在就是感觉消化不良，月子里吃母乳，后纯奶粉喂养，说实话，我不愿相信或不敢相信是这个病，如果是软骨发育不良，孩子会不会还有其它症状表现，我们需不需要给孩子再进一步确诊，跪谢大夫给指点！！ 想知道确诊软骨发育不良除了拍片子外是否还需要做其他检查吗？（如内分泌，代谢陈强 副主任医师 2019-03-05 09:42:19
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四肢短小， 肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短、患儿脂肪臃肿 ，大头，脸中部发育不良，额头凸出，三叉戟样的手指，手肘伸展度受限，腰椎过度前曲，使病人看起来臀部很翘。但 智力一般不受影响。胡新永 主任医师 2018-05-24 13:05:41
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矮小症病因繁多，有许多不同的分型方式。根据患儿形体外观是否匀称，可分为两大类：匀称性身材矮小、非匀称性身材矮小。 非匀称性身材矮小临床相对少见，主要包括软骨发育不全、佝偻病、先天性甲低等。 匀称性身材矮小临床比较多见。主要包括：生长激素缺乏症、低出生体重儿、家族性身矮、疾病性身矮、青春期发育延迟等等。 生长激素缺乏症的患儿对生长激素多有着良好的治疗效果。非生长激素缺乏的患儿，对生长激素也有一定的治疗效果，具体疗效因病因而不同。桑艳梅 主任医师 2016-09-20 18:05:59
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是否会遗传这取决于导致罗圈腿或X形腿的疾病是否为遗传性疾病。1、后天性疾病所致：如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。2、遗传疾病所致：这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。后一类疾病较少。王守飞 健康号 2018-05-19 21:44:01
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打鼾是常见的疾病，小点两三岁的儿童，大到八九十岁的老人，都会打鼾。儿童的鼾症，大多由腺样体，扁桃体肥大引起，小部分由鼻炎、鼻窦炎引起，极少部分由喉软骨发育不全引起，儿童鼾症可以影响生长发育、智力发育、性格改变等，药物或手术治疗效果好，希望大家不要错过治疗良机。成年人的鼾症，病因较复杂，比如说：肥胖、小颌畸形即下巴短小、扁桃体肥大、软腭低垂、舌根肥厚、颈粗短、扩咽肌功能失调等。危害是高血压、心脏病、脑中风、糖尿病，甚至卒死。治疗上要个性样治疗，首先要到耳鼻咽喉科就诊，排查打鼾的病因，查睡眠呼吸监测、电子鼻咽喉镜等，肥胖者须减肥、狭窄部位手术治疗效果好者手术治疗，须使用正压通气呼吸机者睡觉时使用陈爱民 主任医师 2018-07-27 11:44:29
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引起身材矮小的原因： 1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 2.性早熟患儿通常个子偏矮。 3.1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。 4.甲状腺功能低下。 5.家族性矮身材。 6.其他疾病，如先天性卵巢发育不全、某些代谢性疾病（如先天性软骨发育不全、肾小管酸中毒等）和某些慢性疾病及营养不良等。 及时诊治至关重要： 有些家长以为孩子不长个儿是“晚长”，因此盲目等待，结果使孩子错过了最佳的治疗时期。还有些家长不带孩子去检查任献青 主任医师 2014-11-04 12:56:07
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最近经常看到某些妈妈，把自己小孩的先天性缺陷拍成视频放到网上。每次看到，我都会有种莫名的心痛。 虽说产检不能排查胎儿所有疾病，但产检是给未来孩子的最基础保障。 就拿孕中期的排畸超声为例吧，主要是在孕中期排查致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。 产前排畸超声一般会看胎儿以下解剖结构检查：（1）胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；（2）胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；（3）胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；（4）胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏洪淑贞 主治医师 2022-04-07 09:19:01
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1、影响孩子长高：发育迟缓患儿由于身体机能的发展限制，往往身高都比同龄人矮很多，这其中与先天遗传因素或宫内的发育不良有关，也可能是由于某些疾病，如染色体异常（唐氏综合征、特纳综合征）、代谢性疾病、骨骼疾病（骨软骨发育不全）、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病（如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下症）等所引起的。2、影响孩子言语和语言发育：患儿会出现出现言语和语言发育迟缓的现象。表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能说成句的话，不能正确表达自己的意思，有的脑发育迟缓患儿完全失语。痉挛性四肢瘫，双侧瘫患儿也常伴语言障碍。3、影响神经系统发育：羊角风或癫痫为患儿神经系统方面最常见的危害程增霞 住院医师 2018-05-17 14:07:57
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，甲状腺功能减低，先天性卵巢及发育不全，性早熟，某些代谢性疾病（如先天性软骨发育不全，肾小管酸中毒等），某些慢性疾病及营养不良。非疾病性矮小：如家族遗传性矮小、特发性矮小，早产儿，低出生体重儿，体质性发育延迟等。 3、人的生长是有时间限制的，一般在青春期后骨骺线一旦闭合，身高就停止生长，身材的高度就基本定型，再用任何方法也无法使其再长高。 其实，孩子矮小在现在已经不是解决不了的问题，但家长一定要重视。首先，要关心孩子的发育，发现自己孩子明显低于其他同龄儿童，一定要及早到医院进行详细检查，如：头颅拍片，骨龄拍片，生长激素及刺激试验后水平的测定，甲状腺功能测定，染色体检查等。查明矮小的病因，同时肖延风 主任医师 2017-03-27 16:04:26
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目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三类。 单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数王新良 主任医师 2020-09-22 22:32:44
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