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一.先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。二.特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的秦京云 副主任医师 2017-07-24 21:42:25
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什么是特纳氏综合征？ 特纳氏综合征是内分泌学专家Henry Turner博士在1938年首先提出。Henry Turner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断 早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂肖延风 主任医师 2017-03-27 16:11:15
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三叉神经痛强烈。3.布鲁热综合征：布鲁热综合征有张大口症状，在肌张力障碍发作间歇期阵发性呼吸深快，同时伴发眼球震颤，其发病机制定位在丘脑。4.重症肌无力：梅杰氏综合征与重症肌无力均有睁眼困难症状，但后者为提上睑肌肌力异常，常有晨轻暮重现象，而前者为眼轮匝肌阵发性挛缩或强直性收缩导致的眼睑闭合。二、如何判断梅杰氏综合征？1.双眼睑痉挛：患者最常见的首发症状为双眼频繁眨动，约占76%～77%，也有部分由单眼起病，渐及双眼。睑痉挛前常有眼睑刺激感，眼干畏光和瞬目增多。睑痉挛的发作频率常由稀疏至频繁。痉挛可持续数秒至20分钟，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”。患者常需用手将双上睑拉起看路，不敢独自出门或过王学廉 主任医师 2022-07-13 15:06:35
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剂量。(二)克氏综合征患者生育治疗1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE)获得精子的概率为40%-50%，应用近年来出现的微创精子提取技术(TESE)精子检出率可以提局到70%，若在术前短期应用杜从启 主治医师 2018-12-01 15:46:08
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“梅杰氏综合征”是一种锥体外系疾病，主要表现为眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍。那么梅杰氏综合征的典型症状有哪些？睁眼困难眼轮匝肌强直性或阵挛性收缩直至双眼完全闭合，严重者可出现功能性失明。双眼睑痉挛双眼不自主的频繁眨眼动作是本病最常见的首发症状。肌张力障碍从眼睑痉挛逐渐向下进展，口、面、下颌等部位肌肉不自主运动，出现“怪相”。其他症状咽下困难，呼吸困难，眼睑下垂、眼干、畏光等症状。对患者的影响言语障碍多数患者会出现口齿表达不灵活，说话困难等严重影响他的语言交际能力。失明脸歪多数患者眼睛畏光，看东西模糊且眼部干涩且会有刺激感，并伴有面部会痉挛扭曲，病久会造成双目失明嘴歪眼斜，严重影响日常生活和工作王学廉 主任医师 2020-12-31 14:11:03
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梅杰氏综合征多发生于中老年女性，以双侧眼睑痉挛为首发症状，眼睑下垂或眼睑无力睁开也较多见。部分患者由单侧起病，逐渐波及双眼，后期主要表现为眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍，其中眼睑痉挛在睡眠、讲话、唱歌、打哈欠、张口时可有所缓解。在强光下、疲劳、紧张或阅读、注视时加重。口下颌肌张力障碍表现为不自主地张口、闭口、撅嘴和收拢嘴唇、伸舌、扭舌等，严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损或脱落，经常影响发声和吞咽动作。梅杰氏综合征目前主要是药物治疗、肉毒素治疗和脑深部电刺激手术治疗。治疗药物有氟哌啶醇、硫必利、氯硝西泮、安坦等，但只针对少数患者有效，效果不确切。肉毒素主要针对症状比较局限的患者，大约30%-60%的别小华 主任医师 2021-04-22 14:44:38
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治疗时要密切监测血浆睾酮水平及雌雄激素比例，注意调整睾酮的剂量。(二) 克氏综合征患者生育治疗1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE) 获得精子的概率为40%-50% ，应用近年来出现的微创精子金晖 副主任医师 2018-08-01 03:11:23
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身材高大、皮肤白皙的周先生（化名）拿着外院精液检查及染色体结果来到长沙中信湘雅医院男科门诊，直接要求使用人类精子库精子。男科医师检查了周先生的生殖器，并查看了外院检查结果后告知，周先生精液中无精子的原因是患有一种克氏综合征的疾病。目前中信湘雅医院开展了显微取精术，有一部分病友也能在睾丸中获得精子生育自己的后代。周先生和夫人商量后，决定采取女方取卵当天男方显微取精术。在完成了一系列试管前检查，女方促排卵。女方取卵日，周先生在全麻下行显微取精术。术中获得微量精子，可以满足试管需求，剩余精子行微量精子冻存。克氏综合征是一种染色体疾病，发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此张欢 副主任医师 2020-02-13 16:28:28
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身材高大、皮肤白皙的周先生（化名）拿着外院精液检查及染色体结果来到长沙中信湘雅医院男科门诊，直接要求使用人类精子库精子。男科医师检查了周先生的生殖器，并查看了外院检查结果后告知，周先生精液中无精子的原因是患有一种克氏综合征的疾病。目前中信湘雅医院开展了显微取精术，有一部分病友也能在睾丸中获得精子生育自己的后代。周先生和夫人商量后，决定采取女方取卵当天男方显微取精术。在完成了一系列试管前检查，女方促排卵。女方取卵日，周先生在全麻下行显微取精术。术中获得微量精子，可以满足试管需求，剩余精子行微量精子冻存。克氏综合征是一种染色体疾病，发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此张欢 副主任医师 2020-01-13 18:16:33
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有的男士性器官外观发育不良，阴茎短小，阴毛稀少，腿长，皮肤白，肌肉不发达，应尽快到正规医院的生殖医学中心男科来检查咨询，必要时做一些检查，及早发现问题，避免将来引起严重后果。因为，他们很可能就是一种严重的男性不育症患者－克氏综合征！克氏综合征患者的睾丸功能很差，年青的患者若能在精液中找到精子，应该尽快行通过辅助生殖技术，生育后代或冻存精液。大部分患者射出精液往往找不到精子。 因此，对于染色体检查确诊为克氏综合症的患者，抓紧时间生育也是很重要的。现在武汉同济生殖医学专科医院生殖医学专科医院已经开展显微睾丸取精手术，其取得精子行试管婴儿的几率大约在40%-50%。 重要的是，很多人会担忧遗传风险黄勋彬 副主任医师 2019-04-21 18:35:25
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