。此次先天性心脏病筛查中,复旦儿科第九批援滇队员陈伟呈医生注意到,小杰有严重鼻塞、大量脓涕的症状,且两年前因为鼻窦炎曾住院,考虑他可能患有一种罕见的遗传病——原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)。
专家表示,PCD确诊目前还没有单一“金标准”,需结合纤毛动态视频、鼻窦一氧化氮、基因检测以及纤毛电镜及荧光等多种手段的综合判断。复旦儿科是国内为数不多的能进行全套检测的医疗机构,陈伟呈医生采集了小杰的鼻粘膜及其一家人的血样,寄回上海,最终通过基因检测和纤毛电镜确诊小杰所患的确是PCD。记者获悉,小杰是云南绿春首个被成功诊断的纤毛运动障碍患者,因为同时存在
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