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  • 肝功能异常、高脂血症、代谢性酸中 毒。血乳酸和尿酸水平基本正常。2.胰高血糖素或肾上腺素刺激试验异常:饥饿 状态下,应用胰高血糖素或肾上腺素刺激不能使血 水平上升,而餐后2~3 h重复应用胰高血糖素或 肾上腺素刺激,l h后血糖升高至正常水平。3.肌电图:多数患者可发现肌源性损害,可有 自发电位和CRDs。少数患者神经传导检测提示轻 度轴索性损害。4.多数患者心电图异常,提示左室肥厚、ST.T 波低平、传导异常。部分患者超声心动图可发现心 室壁均匀增厚、心室增大。超声检查可发现肝肿大。5.肌肉活检:肌纤维浆膜下大片空泡,PAS染 色阳性,可被淀粉酶消化。电镜下肌纤维内大片 颗粒聚集,可见短支链状
    曾海 主任医师 2018-01-01 11:18:48
  • 患儿两次空腹查的血糖都极低,1.38-1.71mmol/L,再追问病史,妈妈非常明确地告诉我一个异常,每到凌晨,孩子经常会哭闹烦躁,出汗,抓狂,给她吃点东西就好了,这是一个典型的低血糖反应。肝大,低血糖,发育落后,我想到了糖原累积病,但究竟是不是呢,如何确诊?查文献,因为是罕见,有的资料谈到了肝穿刺做病理明确,但距离现在已经久远了,能行吗,家长是毫不犹豫的同意检查,只要能明确诊断,能治疗就行。可是我犹豫了,孩子太小,肝穿是有损伤的检查,做病理的经验太少,怎么办,再查文献,咨询专家,专家建议查基因。糖原累积病是以糖原代谢障碍为特点的一组遗传代谢病,病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷,依其
    商晓红 副主任医师 2019-03-04 14:49:14
  • 谢谢分享
    曾海 主任医师 2018-01-01 11:42:43
  • 糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制
    赵新波 副主任医师 2018-08-23 19:32:50
  • 糖原累积病如何治疗? 如果真的确诊了糖原累积病Ⅰ型,怎么办呢?由于是先天性基因导致的,想要完全治愈,目前医疗水平确实无法达到。原则上是依靠饮食控制,尽量维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。其中,最重要的是如下几点:(1)营养:合适的营养来源比例为:60%~70%糖类,10%~15%蛋白质,此外,还要限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物,这是最重要的部分。(2)通过营养食物的分配,实现血糖管理目标,即餐前或空腹3~4小时血糖3.9~5.6mmol/L(70~100mg/dl)。建议可以从患儿1岁左右开始添加生玉米淀粉,每次1.6~2.5g/kg,以1:2比例与凉白开水混合
    微医会员 健康号 2020-09-21 09:28:04
  • 1、感染:感染包括细菌感染,和病毒感染。其次就是寄生虫的感染,和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。2、中毒:包括金属中毒,如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病,汞、砷、铊中毒也影响神经系统;有机物中毒,如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统,有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒,如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力,白喉毒素可致神经麻痹,破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;动物毒也可能导致神经症状,比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚,都会有毒素。3、遗传缺陷:许多影响神经系统的代谢病如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病、变性病如
    徐晓强 健康号 2017-11-27 13:55:51
  • 刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:23:23
  • 痛风是嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所引起的一种晶体性关节炎。临床特点为高尿酸血症、反复发作的急性单一关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎,并可发生尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石,严重者可出现关节致残、肾功能不全。痛风分为原发性和继发性,原发性除1%由先天性酶缺陷引起外,绝大多数发病原因不明。继发性痛风多由其他疾病引发,如糖原累积病I型、Lesch-Nyhan综合征的代谢紊乱;血液病、肿瘤放化疗等所致的尿酸生成增多;肾脏病和药物(如噻嗪类利尿剂、阿司匹林、烟酸、乙醇等)引起排泄减少;进食过多的富含嘌呤食物等。高尿酸血症是痛风最重要的生化基础,但并不等同于痛风。只有5%18.8%的高尿酸血症者
    李万利 主治医师 2018-11-26 20:42:51
  • 先天性嘌呤代谢紊乱引起的尿酸排出减少和生成增多而发病,又以尿酸排出减少多见。继发性则是由其他疾病引发,如糖原累积病I型,Lesch-Nyhan综合征时的代谢素乱;白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、慢性溶血性贫血、癮、肿瘤化疗及放疗后所致的尿酸生成增多;慢性肾脏病变和药物(如噻嗪类利尿剂、阿司匹林、烟酸、乙醇等)引起的排泄减少;进食过多的富含嘌呤食物等。痛风多于40岁以上发病,男性多见可经数年至数十年的无症状期,随年龄的增长而发病率增高。
    吴冬梅 主治医师 2018-11-26 16:06:22
  • ,这些疾病包括:糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。1、糖尿病与高脂蛋白血症。在人体内代谢与脂肪代谢之间有着密切的联系,临床研究发现,约40%的糖尿病患者可继发引起高脂血症。2、肝病与高脂蛋白血症。现代医学研究资料证实,许多物质包括脂质和脂蛋白等是在肝脏进行加工、生产和分解、排泄的。一旦肝脏有病变,则脂质和脂蛋白代谢也必将发生紊乱。3、肥胖症与高脂蛋白血症。 肥胖症最常继发引起血甘油三酯含量增高,部分患者首先血胆固醇含量也可能会增高,大多主要表现为iv型高脂蛋白血症,其次为iib型高脂蛋白血症。
    晋培亮 住院医师 2018-08-29 11:16:12
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