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高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。 HPA的定义：血Phe浓度120 μmol/L(2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)2.0统称为HPA [8,9,10]。 HPA的病因与分类：HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为桑艳梅 主任医师 2016-09-23 06:34:02
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早发现早治疗，起到这个作用李安香 住院医师 2017-11-12 21:06:08
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蛋白质时，人体的初步表现是代谢率下降，对疾病抵抗力减退、容易患病等，如果蛋白质长时间持续缺乏，会出现器官损伤，儿童可能出现生长发育不良，成年人则出现蛋白质性营养不良的营养性缺乏病。哪些症状显示缺乏蛋白质？实际上，蛋白质的缺乏并不仅指蛋白质的摄入量不够，还包括蛋白质摄入品种不均衡问题。这是因为蛋白质是由氨基酸构成，有8种氨基酸人体不能自行合成，必须通过食物摄取，这8种氨基酸病被称为必需氨基酸。当必需氨基酸缺乏时，一部分重要蛋白质无法合成，就会出现某种蛋白质缺乏的症状。除免疫力低下、人变得消瘦等明显症状外，生活中身体的一些小信号也提示蛋白质不足。如头发从黑亮变得枯黄、干燥、易断裂，脱发变多，头发长得康静波 2018-10-22 21:50:20
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了解了李晓红 主任医师 2021-11-29 23:56:54
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多谢分享！👍高晓敏 主任医师 2021-11-15 23:57:44
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鉴别点在于该病发病年龄较晚，伴风湿活动，病程呈自限性，无智力及其他运动障碍。三、良性先天性肌张力低下症良性先天性肌张力低下症：出生时即有肌张力低下，随年龄增长肌张力低下得到改善，延迟到2～2．5岁才开始站立、走路，半数在8～9岁时几乎与正常儿童相仿。无家族史，无中枢神经系统及末梢神经病变，反射正常，无异常姿势，肌肉活检和肌电图正常，智力正常，预后良好。 四、苯丙酸酮尿症苯丙酸酮尿症：该病是一种较常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯雨氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，不能将苯丙氨酸（PA）变为酪氨酸，致使PA及其代谢物蓄积体内，引起一系列功能异常。临床主要表现为智力低下、多动常崇旺 主治医师 2019-07-19 10:18:31
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颅内压增高、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。4.神经电生理检查传统的脑电图记录。如硬膜下电极包括线电极和栅电极放置在可能是癫痫区域的脑部。5.神经影像学检查CT和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断。目前已在临床应用脑功能检查包括阳离子衍射断层摄影（PET）、单光子衍射断层摄影（SPECT）和MRI光谱分析仪（MRS）。PET可以测量脑的糖和氧的代谢脑血流和神经递质功能变化。SPECT亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化，但是在定量方面没有PET准确。MRS可以测量某些化学物质，如乙酰天冬氨酸含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。6.神经生化的检查目前已经应用林芳华 主治医师 2019-05-23 18:54:02
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基线升高50%，或尿量≤0. 50 mL/(kg·h)持续≥6 h］;肾移植术后6个月内；慢性肾脏疾病症状发作期［如肾病综合征(NS)、狼疮性肾炎(LN)、紫癜性肾炎(HSPN)等急性活动期］等患儿。5肝脏疾病 急性肝功能异常;肝病有出血倾向；慢性肝病伴重度肝功能异常；肝功能衰竭；肝移植术后6个月内等患儿。6免疫系统疾病 免疫系统疾病(如系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、干燥综合征、多发性硬化、类风湿性关节炎、炎症性肠病等)活动期患儿；先天性或获得性免疫缺陷病患儿，建议由专科医生评估是否接种。7遗传代谢及内分泌疾病 氨基酸代谢病(如尿素循环障碍伴血氨异常)；脂类代谢缺陷病(如原发性肉碱缺乏症郭向阳 主任医师 2021-11-11 10:32:48
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文章很赞，谢谢分享王平 住院医师 2018-05-22 10:24:54
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) 、阿拉伯糖醇 (sedoheptitol) 水平也逐渐增高, 这些被认为是葡萄糖通过PPP途径的磷酸化的结果。目前已证实景天糖醇和7磷酸-景天庚糖的堆积是肝脏损伤和肝纤维化、近端小管毒性作用的原因。部分学者对转醛醇酶缺陷病患者的骨髓进行研究发现具有非正常的粒细胞前体空泡化, 可能与多元醇的累积有关, 具体原因有待进一步研究。NADPH的减少导致还原性谷胱甘肽的减少, 从而使细胞膜抗氧化能力丧失导致溶血性贫血, 其他的依赖NADPH的反应, 如胆固醇合成和激素代谢可能也在其机制中发挥了作用, 会导致胆汁酸的合成和μ-晶状体球蛋白 (ucrystallin) 功能障碍, 胆汁酸合成的减少是导致25-羟库尔班江·阿布都西库尔 副主任医师 2019-03-15 16:30:13
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