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高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。 HPA的定义：血Phe浓度120 μmol/L(2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)2.0统称为HPA [8,9,10]。 HPA的病因与分类：HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为桑艳梅 主任医师 2016-09-23 06:34:02
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33010902000463号
