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按照异常涉及的遗传物质来分，遗传病可分为染色体病、基因组病和基因病。 染色体病是指染色体数目和结构异常所致的遗传病。如21三体综合征，即唐氏综合征，就是由于多了一条21号染色体所致。 基因病是指由于基因异常所致的遗传病。基因即是分布于染色体上的、具有功能的一段DNA分子。基因病又可分为单基因病和多基因病。如下图所示： 单基因病是指由于单个基因异常即可导致的遗传病。单基因病一般都是罕见病。 多基因病是遗传因素与环境因素相互作用的、复杂性疾病，是发病率较高的一类遗传病。可通过控制环境因素来降低发病风险。李汶 健康号 2020-01-16 15:57:44
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遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。在染色病中，最常见的就是唐氏综合征，又名21三体，先天愚型。所以孕期一般要常规行唐氏筛查，高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。贾蓓 主治医师 2018-10-09 21:30:20
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先天性心脏病的几率高于正常孩子，亲属患病率随亲属的疏远而递减，但是大多数情况下，生育的孩子是健康的。先天性心脏病的遗传因素包括染色体病和单基因病。染色体病最容易测出，最常见的是21三体综合征（所谓唐氏综合征，DOWN’S syndrome）等。单基因病120余种，大多符合孟德尔遗传规律，比如wllliams综合征、Holt－Oram综合征等。引起心脏发育异常的单基因突变大多发生在对胎儿各系统发育有较大影响的基因上，常表现为某个综合征，不仅是单独存在的心脏畸形。这两种类型的患者基因、染色体的异常会遗传给下一代。某些环境因素在母亲早孕期会导致胎儿发生先天性心脏病：比如母亲受到病毒或细菌等病原体感染，或者用了吕小东 副主任医师 2020-12-09 10:47:59
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，单基因病，与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系，染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。常见的单基因病包括，地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，色盲，进行性肌营养不良等，多基因病其实更多，糖尿病，高血压，克罗恩氏病，乳腺癌，许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质，而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体，染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架，如过染色体出现问题多表张宁 主治医师 2018-11-26 16:40:34
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来到人世间，罕见病患者们是万分之一，甚至千万分之一的“天选之子”。但这份独特，带给他们的仿佛只有痛苦。 世界范围内大概有超过7000种罕见病，往往是慢性、严重的，通常危及生命。中国患病人数目前约有2000万。 从2020年2月29日起，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。 受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期后，将得到一个周期治疗费用40%的资助，最高额度3万元。 合资格人士欢迎登陆罕见病信息网胡亮 主治医师 2020-03-05 18:57:24
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单基因病是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发现 3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。(1) 常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生突变，另一个正常(称“杂合状态”)情况下即可发病。致病基因是由双亲中患病的一方传递而来，也林志淼 主任医师 2018-12-24 11:20:50
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头胎畸形影响二胎吗如果第一胎生出患有先天疾病的宝宝，父母心里会留下沉痛的阴影。计划生第二胎时，这些父母需要注意什么问题呢？在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，轻轻一碰就出血不止，6年来反复住院、输血、抢救， 既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们特意来作 检查，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子?要回答他们的问题，就要首先弄清下面几个概念：一、出生时就有的病都是遗传病吗?大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的张伟 健康号 2018-08-24 12:50:00
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两类因素，内因主要指遗传因素，而外因则指孕妇在妊娠前、中受到的感染等外界影响。内在因素：据了解主要和遗传有关，包括单基因病、多基因病及染色体变异。外在因素：母亲在怀孕期间，特别是怀孕前3个月有病毒感染，则胎儿易患先心病，主要致病病毒为风疹病毒、流感病毒和柯萨奇病毒等。其它因素如孕妇接触大剂量的放射线、患有糖尿病、高钙血症等代谢紊乱性疾病；怀孕期间服用了某些致畸药物；食用了被化学品污染的水、食品等。另外，大龄孕妇，特别是年龄接近绝经期的孕妇，胎儿易患先心病。同时，还要提醒准爸爸们，吸烟、酗酒等行为也会对胎儿造成不良影响。总体来说，避免先心病的发生主要措施在于预防，加强对孕妇的保健，特别是在怀孕早期李建华 主任医师 2019-08-16 11:11:42
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“怀上宝宝不容易，怀好宝宝也不那么容易”一个准妈妈感叹地说。中国出生缺陷防治报告（2012年）中指出我国目前出生缺陷发生率大约5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。什么是出生缺陷的致病原因呢？有资料表明遗传因素占40%（单基因遗传、多基因遗传、染色体病等），环境因素占5-10%（化学因素、物理因素、生物因素、营养因素甚至包括人口学因素等），两者共同作用，或原因不明占50%。。不管是自然怀孕还是普通体外受精-胚胎移植[即一代试管（IVF）]、显微授精-胚胎移植[即二代试管(ICSI)]都不能排除胎儿畸形的风险，即使是植入前胚胎遗传学检测[即第三代李秀蓉 副主任医师 2020-04-08 23:10:47
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自上世纪70年代世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试管婴儿技术。最新的第三代试管婴儿技术的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果，应用PGD技术不仅可以排除基因缺陷，预防遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产、多次流产可能造成的身心危害及伦理道德上的冲突。技术的发展以及现实的需求使第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。那么什么是第三代试管婴儿技术？什么样的人需要做第三代试管婴儿？在全面二孩时代，第三代试管婴儿技术如何为安全生育保驾护航？下面，就一起来听听石家庄市妇产医院生殖医学中心的专家怎么说吧！1.什么是第三代试管婴儿？胚胎植入前遗传学诊断武学海 副主任医师 2019-02-02 09:24:23
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