本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的
肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后
肌强直仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到肌强直性后放电,强直性肌纤颤电位逐渐减小。
先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现,
肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类
肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失
更多>