找到3条结果

  • 本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到肌强直性后放电,强直性肌纤颤电位逐渐减小。先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现,肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失
    曹洪麟 住院医师 2018-08-12 18:56:03
  • 1、通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒,上肢肌,面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视,久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难,严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒,隐性遗传型少见,我国患者的发病年龄通常较国外晚。2、肌肉
    曹洪麟 住院医师 2018-08-12 18:55:01
  • 常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。X连锁显性遗传病:由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。X连锁隐性遗传病:由于隐性
    十安健康 健康号 2018-11-09 11:26:36