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1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 症状体征： 1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂倪政欣 副主任医师 2015-05-14 11:31:27
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数百万个生殖细胞，然而后来迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足。 特纳综合征的孩子是不是绝大部分不能生育？ 2%的特纳综合征的成年女性可有自然怀孕，此种情况原因有二：一种情况是嵌合型特纳综合征，即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，而且，正常细胞比例越高，性腺功能不足的表现越轻；另一种情况是染色体数目虽然正常，但染色体结构有异常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26 区域）尚且还是正常的，因此保留了卵巢的功能。 不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性，目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:48:17
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生殖细胞，然而后来迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足。 特纳综合征的孩子是不是绝大部分不能生育？ 2%的特纳综合征的成年女性可有自然怀孕，此种情况原因有二：一种情况是嵌合型特纳综合征，即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，而且，正常细胞比例越高，性腺功能不足的表现越轻；另一种情况是染色体数目虽然正常，但染色体结构有异常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26 区域）尚且还是正常的，因此保留了卵巢的功能。 不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性，目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的徐庄剑 主任医师 2012-12-14 00:00:00
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存在，低剂量全身应用雌激素联合生长激素可增加特纳综合征孩子最终成年身高，雌激素缺乏导致特纳综合征骨质疏松。 心血管系统：低雌激素水平可影响特纳综合征病人血管内皮功能，卵巢切除术是一个独立的预测心肌梗死和冠状动脉猝死的指标也支持这个观点。特纳综合征病人心血管事件的一个主要危险因素是高血压，这影响到特纳综合征病人中25%青少年和40–60%成人。因此，在每次就诊时都应该测量血压，为了更准确的诊断高血压及评估疗效，应行动态血压监测。 血脂代谢：低雌激素水平可致特纳综合征病人血脂代谢异常，向心性脂肪增加和早期动脉粥样硬化。 糖代谢：低雌激素水平可致特纳综合征病人胰岛素生成减少，胰岛素徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:51:52
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我女儿今年5岁，因矮小到医院检查，诊断为特纳综合征，医生说将来只能长到135cm左右，是真的吗？我该怎么办啊？ 生长落后实际上是所有特纳综合征孩子存在的问题。未经治疗者平均成年身高较同龄人矮约20cm。所以您的医生说您孩子将来身高是有问题的。生长落后一般始于宫内，持续至婴儿和儿童期。在生后早期，特纳综合征孩子常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征孩子无青春期生长突增，从而成年身高落后更加明显。 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，医生诊断您女儿为特纳综合征，应该是通过染色体核型等技术来诊断的，也就是说徐庄剑 主任医师 2012-12-13 00:00:00
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我女儿今年5岁，因矮小到医院检查，诊断为特纳综合征，医生说将来只能长到135cm左右，是真的吗？我该怎么办啊？ 生长落后实际上是所有特纳综合征孩子存在的问题。未经治疗者平均成年身高较同龄人矮约20cm。所以您的医生说您孩子将来身高是有问题的。生长落后一般始于宫内，持续至婴儿和儿童期。在生后早期，特纳综合征孩子常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征孩子无青春期生长突增，从而成年身高落后更加明显。江南大学附属医院儿科徐庄剑 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，医生诊断您女儿为特纳综合征，应该是通过染色体核型等技术来诊断的，也就是说徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:50:10
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有其他指征时，建议心脏核磁共振检查，必要时需使用镇静剂。青少年和成年人应做磁共振。在宫内已做过影像学检查的女孩生后应复查。 主动脉夹层：一种致命的事件，发生在1–2%的特纳综合征人群，其前期病变通常为主动脉根部和/或升主动脉扩张。夹层发生相对较早，年龄中位数为35岁。磁共振可以探测到而超声心动图不能够看到的异常的主动脉弓细长、右锁骨下动脉畸形和部分性异位肺静脉回流综合征。因此，推荐每5–10年的纵向影像学检查评估主动脉直径的变化，即使在那些首次心脏检查正常的患者也应如此。应鼓励患者携带一个医学警示卡，并且在有胸痛急剧发作时要求做主动脉夹层评估。 心脏传导或复极化障碍：包括QT间期徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:52:47
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特纳综合征的医学展望主要与生殖问题相关。因为特纳综合征的女性仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失，导致先天性卵巢发育不全。在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞，其后迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足，不孕发生于绝大部分成年女性。 不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性，目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。 对于不孕的特纳综合征成年女性，用捐献的卵子在试管内授精并胚胎移植已成为主要的生育选择。 若特纳综合征是嵌合型（即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，也即徐庄剑 主任医师 2012-12-15 00:00:00
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特纳综合征的家长或成年患者：您好！您一定为孩子或自己患特纳综合征而烦恼或迷茫吧，如何诊断？可有哪些、何时出现人体何种系统或脏器异常？如何治疗？疗程如何？……。别急，特纳综合征经科学合理的治疗后可享有与正常人基本相同的生活质量。江南大学附属医院儿科徐庄剑特纳综合征(Turner’s syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征或生殖腺发育不全，占活产女婴的1/2500～1/4000，其众多的临床异常表现多与两个性染色体中的一个全部或部分丢失有关。除了可有生殖系统异常外，还可有生长障碍、心血管疾病(如主动脉狭窄)、自身免疫性甲状腺疾病、淋巴水肿、糖代谢异常（如糖尿病）、骨代谢异常和学习障碍等徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:45:42
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染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分)，特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。其卵巢被条索状纤维组织所取代，是人类唯一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率占活产新生女婴的1/4000 ~ 1/2500。若第一胎为特纳综合征，第二胎发生特纳综合征概率(1.4%)将较正常人群增加35倍。在自发流产胎儿中有18% ~ 20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。 小幔丽是第四胎，其母亲前三胎分别为：还不想要孩子时做的人工流产徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:46:18
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