神内科曹立 诊断:Woodhouse-Sakati综合症 Woodhouse-Sakati综合症也是一种罕见的常染色隐性遗传疾病,由Woodhouse和Sakati与1983年首次描绘。主要表现为进行性椎体外系症状,伴有性腺发育和功能差,秃头,耳聋,糖尿病,智能减退,听力丧失,局部或全身的肌张力障碍。MRI的T2加权像可见苍白球,黑质及基底神经节有明显的铁的沉积,
脑白质变性。致病基因是C2orf37 (DCAF17)。Woodhouse-Sakati综合症突出的临床特征是内分泌功能障碍,是其和别的NBIA最重要的鉴别点,此点切记哦! 欢迎咨询
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