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患者：检查及化验：复旦大学附属儿科医院的放射诊断报告：右侧丘脑下方可见团状异常信号，约1.2*0.9*1.5cm，T1WI略低信号，T2WI及TIRM略高信号，增强后未见明显异常强化，三脑室右下缘略呈受压改变，丘脑区未见明显水肿信号，TIRM示双侧脑室旁高信号，伪影可能，脑沟脑裂形态、数目无殊，脑外间隙不宽，脑室三角区略饱满。脑干和小脑形态、结构未见异常，中线结构居中。治疗情况：目前在服药：每日：拉莫三嗪100MG，奥卡西平0.15G 病史：小儿5周岁半，2011年10月发生癫痫大发作，做了24小时脑电及头部磁共震，去了北京天坛，被确诊为右下丘脑错构瘤第四型，大约1.2*1.5*0.9 目前马杰 主任医师 2017-08-23 11:14:02
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，同时脸上也出现一粒粒细小的丘 疹，这才意识到问题的严重性。于是不远千里从广东慕名来到新华医院。小儿神经外科马杰主任和金惠明主任发现田田前额部散在分布有痤疮，骨龄相当于3岁儿 童，阴茎增粗增大，容易勃起，发育超过正常同龄儿童。认为小田极有可能患有临床上较为罕见的下丘脑错构瘤。小儿神经外科主任马杰介绍说，下丘 脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而属于脑组织在胚胎发育时期的异常，发生率非常罕见。下丘脑是位于垂体上方的一块不大的脑组织，是内分泌的最高中枢。错构 瘤钻入下丘脑“兴风作浪”，模仿下丘脑的神经元构成，还能合成类似促性腺激素释放因子，促进男性的睾丸和女性的卵巢过量分泌性激素，从而导致小儿的性早 熟马杰 主任医师 2017-08-23 11:06:53
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下丘脑错构瘤Hypothalamichamartomas错构瘤，是指在同一区域内的、土生土长的、某一类细胞的异常聚集。来自组织病理学的错构瘤表述认为，当某器官内的成熟细胞，出现过度增生、且排列紊乱时，错构瘤继而形成。下丘脑错构瘤，是一种罕见的、先天性的异位病变，当肿瘤与乳头体密切相关时，则会成为致癫痫病灶。下丘脑错构瘤，又称间脑错构瘤、或灰结节错构瘤。灰结节，是指漏斗柄和乳头体之间的第三脑室底部。定义下丘脑错构瘤，是指起源于下丘脑下部的、或灰结节的、非肿瘤性先天性畸形。下丘脑错构瘤，还有可能，就是Pallister-Hall综合征的一部分表现。临床表现下丘脑错构瘤，可以是无症状的，但常见的魏社鹏 主任医师 2022-04-12 10:50:46
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往往无效，需要借助外科手术干预。显微手术可以将下丘脑错构瘤切除，但因部位深在，且肿瘤和下丘脑之间无明确边界，一些术者只做部分切除，导致一些患者的术后癫痫仍有发作。此外，开颅手术后往往反应比较大，往往出现下丘脑综合症，包括高热、激素代谢紊乱、电解质紊乱、尿崩等并发症，术后住院时间长，并且可能需长期服用激素替代治疗，患儿生活质量差，痛苦非常大。为了减轻手术损伤，减少术后并发症，我为患儿实施了新的手术方案——立体定向射频热凝毁损术：这是一种不开颅的错构瘤“切除”方式，同时也是根治难治性癫痫的新手术方式。热凝毁损肿瘤的过程中患者甚至是清醒的，可以在术中监测他的语言、视力和运动功能有没有受到影响。这项手术周健 2020-12-16 09:43:42
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影像引导下的显微神经外科手术切除致痫灶，达到治愈或控制癫痫发作的目的；②对于术前无法精准定位的致痫灶，还可以采用立体定向脑电图定位；③对于无法开颅切除的难治性癫痫，基于神经调控技术的发展，还可以行迷走神经刺激术或脑深部电刺激术；④立体定向毁损手术，特别是利用立体定向脑电图进行定位，然后用带有可毁损功能的立体定向脑电图电极进行毁损（适用于微小的致痫灶、下丘脑错构瘤继发难治性癫痫等）；⑤立体定向放射外科治疗难治性癫痫。 微创手术是一种重要的理念，癫痫外科医师并不能盲目追求切口小，而是在充分评估的前提下，确定致痫灶的位置和范围，选择合适的手术方法，利用目前可以利用的微创手术工具，在切除杨卫东 主任医师 2020-07-01 11:03:59
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。 3.对未预料的听觉或触觉刺激(突然的噪音、运动或触摸)出现全面性肌肉僵直，多提示有过度惊跳症，对氯硝西泮治疗，有戏剧性效果。 4.痴笑发作：安静的笑或面露微笑的表情，也可以是大声的笑，但笑得时候不伴有愉悦的情感成分，是一种空洞或者没有快乐成分的笑，可在不适宜的场合或者情绪低落时发作，多提示为下丘脑错构瘤所致癫痫，药物治疗效果欠佳，常需要手术治疗。 5. 恶心呕吐(干呕)、行为改变，眼睛向一侧偏斜，伴或不伴有面色苍白、咳嗽、尿便失禁等，常提示Panayiotopoulos综合征，是一个年龄相关的特发性良性癫痫综合征。 6. 视幻觉(视野周边小的彩色圆型图形、视物变大/变小)、看到熟悉或陌生的金钧 主任医师 2018-04-19 11:21:45
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癫痫外科医生越来越多地采用技术辅助手段，这些技术辅助手段不仅影响手术决策，而且还影响通过外科手术瞄准癫痫发生区的方式。近期，Epilepsia发表欧美癫痫领域专家的综述文章，旨在概述癫痫外科的技术发展，并批判性地讨论其未来潜力。理想情况下，技术进步与普及将有助于减少癫痫患者转诊至癫痫专科治疗的时间，并有可能缩小不同单位间手术治疗的差距。作者强调，机器人越来越多地用于深部电极植入，是在许多癫痫中心从SDE（硬膜下电极）到SEEG（立体脑电图）过渡的驱动力；激光消融已成为下丘脑错构瘤和颞叶内侧癫痫的微创替代方法；术中磁共振成像（MRI）被证明有益于局灶性皮质发育异常（FCD），长期癫痫相关肿瘤王军 副主任医师 2020-04-06 13:25:07
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点头、拥抱样动作，偶伴有尖叫，烦躁等，多提示有婴儿痉挛症，多发生在1岁内，常被误认为缺钙。 3. 对未预料的听觉或触觉刺激（突然的噪音、运动或触摸）出现全面性肌肉僵直，多提示有过度惊跳症，对氯硝西泮治疗，有戏剧性效果。 4. 痴笑发作：安静的笑或面露微笑的表情，也可以是大声的笑，但笑得时候不伴有愉悦的情感成分，是一种空洞或者没有快乐成分的笑，可在不适宜的场合或者情绪低落时发作，多提示为下丘脑错构瘤所致癫痫，药物治疗效果欠佳，常需要手术治疗。 5. 恶心呕吐（干呕）、行为改变，眼睛向一侧偏斜，伴或不伴有面色苍白、咳嗽、尿便失禁等，常提示Panayiotopoulos综合征罗鑫刚 主治医师 2016-07-03 15:31:10
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感谢您的分享金钧 主任医师 2017-11-02 14:05:54
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50岁初。多系统萎缩的确选择性涉及自主神经核包括Onuf核，能够支配尿道及肛门括约肌。尿道或肛门括约肌肌电图通常显示明显的异常。选择性涉及此核前部细胞原因不清楚，可能是由运动神经元疾病或是肌萎缩侧索硬化疾病导致。 肌萎缩侧索硬化症的患者，性功能是正常的。即使当疾病严重时，虽然不能主动进行性活动，但是仍可通过配偶的手淫实现勃起和射精，且性高潮的感觉和正常人一样。这些因素与患者的生活质量是极为相关的，因此，提供相应的咨询和指导对于患者及家属很重要。 丘脑垂体功能紊乱症 在此区域肿瘤类型包括垂体肿瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、下丘脑错构瘤和转移性肿瘤，下丘脑垂体姚小军 主治医师 2016-12-11 15:19:06
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