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本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失曹洪麟 住院医师 2018-08-12 18:56:03
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假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carpingmouth)，可有不同程度的吮吸，吞咽困难，腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可一望而认定本病，不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌，肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难，可导致新生儿死亡，在Harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者，可有轻中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。3、患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬，动作笨拙，起动困难，反复运动可使症状减轻，寒冷不加重肌强直，是氯离子通道病的特点，可出现叩击性肌强直，局部呈肌球状或凹陷，尿道括约肌曹洪麟 住院医师 2018-08-12 18:55:01
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常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。X连锁显性遗传病：由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。X连锁隐性遗传病：由于隐性十安健康 健康号 2018-11-09 11:26:36
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