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SMA患儿，再生患儿概率为25%，正常孩子概率25%，生无症状携带者概率为50%。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。脊髓性肌肉萎缩症没有有效的治疗方法。以预防为主，或治疗严重肌无力产生的各种并发症。大多数患者为SMA-I，为3型中最严重的。部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，几乎在5个月之内，存活1年罕见。这些患儿在胎儿期已经有症状，如孙翀 副主任医师 2020-03-26 10:47:03
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。2.脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。疾病是可怕的，但是及时发现后通过药物对症治疗确是可以缓解的，不要因为自己患上了绝症就绝望度日。坚持服药，相信自己总有一天可以恢复！运动神经元渐冻心灵 2022-03-13 08:27:19
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运动神经元是一种神经细胞，其主要作用就是向全身发布信号，负责将大脑和脊髓发出的信息传递到肌肉和内分泌腺中，支配器官活动，让人能够正常生活。运动神经元分为两种，上运动神经元和下运动神经元，上运动神经元胞体主要位于大脑皮质区的椎体细胞，这种神经元从大脑向脊髓发送信息。而下运动神经元则负责将大脑发出的信息传递到肌肉。运动神经元疾病会使神经细胞死亡，电信号就无法从大脑传递到肌肉，随着时间的推移，肌肉会慢慢的衰弱，也就是肌肉逐渐萎缩无力。主要有以下几种运动神经元疾病肌萎缩侧索硬化症，简称为ALS,这种病会影响上下运动神经元，ALS患者常见于40到60岁之间，病程为3~5年，现在人们生活水平提高，病程客服预约专员 2021-07-24 14:49:10
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运动神经元病，又被称作肌萎缩侧索硬化。目前普遍认为是由遗传因素和环境因素共同导致该病的发生。好发于40～70岁的中老年人。主要表现为上、下运动神经系统受累，是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞以及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。除了能导致运动功能障碍外，还会累及呼吸、视觉、认知、语言等功能，影响到寿命。 首先，运动神经元病的初期症状容易与其他疾病混淆，如颈椎病、脊髓空洞症、脊髓性肌萎缩症等。所以去医院检查会出现各种问题。大多数患者只有在患病一年左右才能诊断出运动神经元。当检测到症状时，已经很明显了，这给运动神经元的治疗带来了很大的困难。 其次是运动神经元发病率运动神经元渐冻心灵 2021-12-22 15:51:22
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。一种名为SMN1的基因发生缺陷导致了脊髓性肌萎缩。这种基因会产生一种蛋白质来保护人体的运动神经元。没有这种蛋白质，运动神经元就会死亡。该病会导致大腿和上臂以及躯干的肌肉衰弱。 根据症状首次出现的时间，脊髓性肌萎缩可分为不同的类型: 1型(也称为Werdnig-Hoffmann病):最初发病于6个月左右的儿童。患上这种疾病的儿童无法独自坐着或抬起头。他们有肌无力、反射性差、吞咽和呼吸困难等症状。 2型:最初发病于6~12个月的儿童。患上这种疾病的儿童可以坐着，但无法独自站立或走路。也可能出现呼吸困难。 3型(也称为Kugelberg-Welander症):最初发病于2~17岁的儿童和少年。这种疾病北京泽元堂qye4321 2022-11-24 11:14:18
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脊柱侧凸有很多分类方法，一般按病因分类，可分为：（1）特发性脊柱侧凸：最多见，占总数的80%以上，其确切病因尚不清楚。根据发病年龄又分为婴儿型（0-3岁），幼儿型（3-10岁），青少年型（10岁以后）。湖北省中西医结合医院骨外科李志钢（2）先天性脊柱侧凸：第二多见，占总数的5%～10％，系先天因素所致，其常见原因是椎体形成障碍和/或分节不良。婴幼儿时期多可被家长发现。（3）神经肌肉源性脊柱侧凸：包括上运动神经元性，如脑瘫、脊髓空洞症、脊髓小脑变性、脊髓肿瘤等引起的侧凸，以及下运动神经元性，如小儿麻痹后遗症、脊髓性肌萎缩等引起的侧凸。此外，肌营养不良等肌源性疾病导致的侧凸也属此类。（4）间质病李志钢 主任医师 2018-08-17 13:35:09
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家中的娃娃胖乎乎很可爱，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”，或患罕见“小胖威利综合征”。专家提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐肥胖等症状，家长一定要引起重视及时就医。28日是“国际罕见病日”，作为罕见病之一的“小胖威利综合征”，发病率在万分之一左右，湖北省确诊已有20余例。近日，湖北襄阳刘女士的10岁儿子刚刚在武汉儿童医院确诊患有“小胖威利综合征”。“孩子今年才10岁，身高1米2，但体重已有140斤。”刘女士说，儿子刚出生时就出现喂养困难症状，几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后，不哭不闹四肢无力，5个月的刘丽艳 主治医师 2018-05-05 09:09:34
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大脑和脊髓由神经元组成，神经元有不同的功能，如控制运动，处理感觉信息，并做出决策。大脑和脊髓的细胞一般是不会再生的，所以过度的损害可能是毁灭性的，不可逆转的。 神经退行性疾病是由神经元或其髓鞘的丧失所致，因此，随着时间的推移而恶化，以导致功能障碍。临床上主要包括阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)、亨廷顿（Huntington）病、多发性硬化(MS)、帕金森病，共济失调毛细血管扩张症、牛海绵状脑病、克雅二氏病、小脑萎缩症、原发性侧索硬化、脊髓性肌萎缩症等。 目前，西药仅有少数几个药物可用于一些神经退行性疾病。在中医学中肾虚髓减是其关键，在辨证论治基础上，运用健脾益气、养血通络、益黄世敬 主任医师 2018-07-03 18:12:39
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应该是信任和救护的关系，这是最纯粹最神圣的关系。在目前的医疗体系之中，很多的病人对于医生有一些误解。比如我是来治病的，不是来检查的，开检查单就是为了赚钱。我是消费者，医生治不好我的病，需要赔钱。我花了钱，你做了手术，人没救过来，医生必须偿命。如果疾病没有完全的康复，部分偏激的患者认为这是应该退费的。但卢丙仑教授说，人不是机械，并不是说哪里坏了就换一个全新的零件上去，医疗技术目前是达不到的，任何手术都是有风险的可能的。武汉大学中南医院收治了一位一肺栓塞、心脏骤停的患者，当医护人员费了九牛二虎之力将患者从生死线上拉回之时，患者父亲却状告医护人员在急救中剪破孩子的医生，索赔1500元。其父亲在接受媒体卢丙仑 副主任医师 2021-09-06 20:25:28
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发育落后。先天性疾病：脑性瘫痪、发育迟缓、肌营养不良、脊髓性肌萎缩、家族性痉挛性截瘫、各种导致发育落后的遗传代谢性疾病的稳定期。获得性疾病：中枢神经系统感染恢复期、急性播散性脑脊髓炎恢复期、多发性硬化恢复期、脑血管病恢复期、脑外伤恢复期、缺氧性脑损伤早期及恢复期、脊髓损伤恢复期、急性驰缓性麻痹恢复期、格林巴利综合征恢复期、臂丛神经损伤、坐骨神经损伤、面神经麻痹等2、神经外科：SDR/SPR 术前评估及治疗，神经外科术后恢复期病人3、血友病4、风湿病二、康复项目：现代康复项目：物理治疗(PT)、作业治疗(OT)、水疗(HT)、语言言语治疗(ST)、感觉统合训练、蜡疗、肌兴奋治疗、脑循环治疗刘炜 副主任医师 2022-01-20 13:13:35
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