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Down综合征患儿的孕妇，再次生育Down综合征患儿的风险约为1~3%，所以在分娩过21三体患儿的妇女，再次妊娠时均建议于孕期18~24周行羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体核型检查。虽然Down综合征发病风险和年龄相关，但是因为大部分孕妇是在35岁以下生育，所以85%出生的Down氏儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。和年龄相关风险见下表：母亲年龄（岁）出生风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301张宁 主治医师 2018-11-26 16:41:10
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21－三体综合征又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇，或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。 正常人体细胞内有23对染色体，其中第1对至第22对我们称之为常染色体，男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体，它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条，所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢？这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂，即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中，第21号染色体的精子或者卵子不分离，这样多一条第21号染色体的精子（或卵子），受精王新良 主任医师 2020-09-23 03:51:54
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小博士论坛： “先天愚型”是遗传病中发病率最高的一种，临床上以特殊面容、痴呆、伴有多种功能发育异常为特征。 该病的特殊面容几乎使它成了望而知之的疾病。其面容特征是：口小舌大，舌头常常伸于口外，并伴流涎，所以此病还被称为“伸舌痴呆”；鼻短而塌，面扁而圆，近于“满月脸”；头小而圆、枕部多为扁平。还有一些其他外表特征，如身材矮小，四肢偏短，关节活动增大，手指短。河北医科大学第二医院儿科王新良 该病的另—特征是痴呆，患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低，尤其是抽象思维能力极差，即使长大成人后仍不会有些“稚气”。 该病常伴的先天性异常是：先天性心脏病，特别是心室间隔缺损；脑垂体、甲状腺王新良 主任医师 2020-09-23 00:32:15
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唐氏综合征是较为常见的一种先天愚型，此类患儿手术的麻醉常伴有较大的风险，特撰写和发表综述一篇对此问题进行阐述。上海儿童医学中心麻醉科张瑞冬张瑞冬 副主任医师 2018-06-22 13:35:47
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唐氏综合征（DS），又称21-三体综合征，时一种常见的染色体异常出生缺陷，主要临床特征为智能障碍。唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1/1100至1/1000。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断，因此产检至关重要。武伟 主治医师 2018-03-21 23:41:15
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■高龄（≥35岁）是唐氏综合征胎儿发生较为肯定的危险因素。褚楠等研究发现，高龄孕妇是卵细胞减数分裂期21号染色体不分离从而导致唐氏综合征发生的危险因素。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。■孕前发热母亲孕前发热是DS发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生■叶酸缺乏叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍武伟 主治医师 2018-03-21 23:45:03
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澳大利亚各进行了一项研究。剩下的两个研究在亚洲进行。研究人群是首次妊娠或者二次妊娠并且在妊娠前3个月参加唐氏综合征筛查的孕妇。所有的研究都设置了一个或多个干预用于改善信息水平。主要检测指标包括：认知、知情选择、患者满意度、焦虑、抑郁、矛盾和担忧。12项相关研究的共同特征是采用一个或多个干预方式来提高产前筛查唐氏综合症的信息水平。大多数研究中的知情和满意度有着积极作用。该研究是从各方面对干预、方法和结果进行检测。研究发现，为孕妇提供有关产前唐氏综合征筛查的具体信息可帮助他们做出知情选择。所有丹麦女性在怀孕初期都要进行唐氏综合征筛查以及诊断，如绒毛膜绒毛取样或者当胎儿被认为高风险时进行羊膜腔穿刺术等。在郭海燕 主治医师 2021-08-28 18:59:02
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任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和μE3三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。吕晓升 住院医师 2017-11-13 10:45:36
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谢谢医生的分享武伟 主治医师 2018-03-30 10:42:58
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朋友们，上一期我们对唐氏综合征（以下简称唐氏）的危害以及早孕期唐氏筛查的“新SOCAR”策略进行了简要介绍，相信大家对唐氏筛查的重要性应该有了一些客观的认识。我在门诊咨询工作中会遇到很多针对唐氏筛查的疑虑或者误区，有一部分孕妇朋友对“唐氏到底是不是遗传病？”、“为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝？”等问题仍然有不清楚的地方。接下来，我总结了十个门诊咨询工作中经常遇到的问题，希望帮助准爸爸妈妈们正确认识唐氏筛查。误区一：唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育。唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，5%左右是因为父母一方染色体异常所致，换句话说95%以上的唐氏儿是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生，每朱宝生 主任技师 2017-12-20 15:01:52
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