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Apert综合征（尖头并指/趾综合征），为散发的常染色体显性遗传疾病，临床上以尖头短头（双侧冠状缝早闭）、面中部发育不良和并指（趾)畸形为特征，患儿可有眶距过宽、眼球突出、腭裂等表现，智力稍低下！出生后患儿会陆续接受一系列矫形手术！针对头面部畸形，需要神经外科和颌面整形外科的通力协作每个宝宝都是独一无二的，都是上帝带给我们最好的礼物，让我们关心关爱这些宝宝们！ps,家长鼓励我公布宝宝照片，让更多小朋友得到更好的治疗，感谢信任[握手]张晨冉 副主任医师 2019-06-05 21:42:11
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过程经历的细胞周期越多，精子包含了越来越多携带“自私突变”的细胞。研究人员将这个过程比作癌症的发生过程，有缺陷的细胞生长速度远远超过健康的细胞。 年长男性倾向于产生更多的Apert突变 在此项研究中，研究人员的调查对象是罕见的遗传性疾病——Apert syndrome，该疾病影响患者的头骨和四肢的发育，发病率为6-7万分之一。大多数Apert 患者的父母都是健康的，在这方面有20年研究经验的研究人员表示该疾病是由父亲精子产生过程中FGFR2基因自发性突变而导致。基于对自发性突变的理解，人们也许会认为Apert综合征是及其罕见的，但作者表示该疾病的发病率比想象中要高马英兰 副主任医师 2016-03-18 17:52:14
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手术之前，这个孩子的手非常小，来复查的时候，家长说孩子的手长大了很多，而且活动的很好，抓东西也很好。波兰综合征就是这样，越早干预，效果就越好，因为不干预，孩子手的活动范围就非常有限，当我们在比较早的时候就把并指分开的话，孩子手的活动范围就可以更多一些，孩子就愿意去动这个手，这样孩子手的发育就会比较好。并指畸形可以单独出现，也可能是其他畸形的症状之一，目前文献记载有超过300种综合征伴有并指畸形，最常见的就是poland综合征(波兰综合征)、Apert综合征(尖头并指综合征)、束带综合征等。陈江海 主任医师 2021-08-11 09:57:52
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这个患儿是Pfeiffer综合征，该综合征为一种非典型的尖头并指(趾)畸形（Acrocephalosyndactyly Type IV），为基因突变缺陷所引起的疾病，特征为桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形，而大多数为散发性或偶发性个案。沈小芳 副主任医师 2020-04-26 09:40:50
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眶距过宽征(orbitalhypertelorism)是指由各种原因引起的两眼眶间骨性距离过宽而导致外形和功能异常的一种疾病。正常成年人的眼眶间距在30mm左右(一般来说，西方人的IOD较东方人为小)。眶距过宽征作为一种独立的临床症状，可由多种与颅面部畸形有关的疾病引起。最常见的为颅面裂(以Tessier0～14、1～13号裂多见)，其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。国内学者报道的44例眶距过宽征中，颅面裂占43.2%。 眶距过宽征作为一种卢丙仑 副主任医师 2016-02-04 08:36:29
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什么是眶距增宽症？眶距增宽症（Orbital Hypertelorism）是指眼眶间骨性距离过大的颅面畸形，往往伴有各种类型的鼻部的发育畸形。最早由Creig于1924年提出并命名。以往认为眶距增宽症是一种独立的颅面部畸形，现已证明两眼眶间骨性距离的增宽只是一种症状，可以出现于多种类型的颅面畸形中，比如Tessier 0-14号颅面裂畸形以及Crouzon综合征、Apert综合征等。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科韦敏眶距增宽症只是一种症状学诊断，Tessier提出了5种可能的病因：①中面部或颅面中部原发性发育不良；②单侧颅面裂隙畸形（2-12号裂，1-13号裂）；③颅面部正中裂韦敏 主任医师 2018-08-06 17:06:10
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1岁会增加2个碱基对的新发突变率。这也增加了高龄男性生育遗传学异常患儿的概率。Jones等早在1975年就认为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、Apert综合征、骨化性肌炎及Marfan综合征与其父亲的年龄有关，与其母亲的年龄及胎次无关。其主要是与纤维母细胞生长因子受体（FGFR）基因突变相关，如FGFR2基因突变导致Apert综合征、FGFR3基因突变导致ACH、Crouzon及Pfeiffer综合征等。FGFR2及FGFR3基因突变与男性高龄有显著的相关性。2.3高龄男性精子DNA完整性改变精子DNA的完整性是正常受精及胚胎发育的重要因素之一。精子DNA的损伤包括DNA李刚 主任医师 2020-03-02 11:15:47
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Crouzon综合征的患者，前移最大幅度达到35mm，术后症状得到明显改善。由于上颌骨与面中部严重发育不足往往造成上气道阻塞而引起OSAHS，故DO对伴有OSAHS症状的严重面中部发育不足是一种十分理想的选择。 对于一些复杂的畸形严重的颅颌面综合征治疗上，如上面提到的Crouzon综合征、还有Apert综合征、Treacher Collins综合征等，DO越来越多地为临床医师所重视，扮演了十分重要的角色。 穆雄铮等[11]报道了8例Crouzon综合征与Apert综合征患者接受了Lefort III型截骨前牵引手术，使用RED II系统，面中部平均前移9mm，下降1.5mm，术后随访5个月没有明显复发，术后1例蔡鸣 主任医师 2018-08-06 00:00:46
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先进行颅骨表面的截骨设计，开颅，在硬脑膜外取下颅骨，截开重组后复位固定。 较为成熟的手术方法有：Marchac 的单侧额眶前移治疗斜头畸形(单侧冠状缝早闭)、McCarthy的额眶大部折断前移治疗斜头畸形、Munro的条状截骨术治疗舟状头畸形(矢状缝早闭)、Marchac的额骨展开和额眶前移治疗三角头畸形(额缝早闭)、Muhlbauer等的颅面分块联合前移(monobloc or craniofacial advancement)治疗短头畸形(双侧冠状缝早闭)合并Crouzon和Apert综合征、Persing等的颅骨“桶状”截开治疗小头畸形(全颅缝早闭)等。Posnik法治疗三角头畸形，能穆雄铮 主任医师 2018-05-22 19:51:51
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