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很棒的文章，赞董安 主治医师 2018-03-29 10:01:49
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21－三体综合征又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇，或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。 正常人体细胞内有23对染色体，其中第1对至第22对我们称之为常染色体，男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体，它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条，所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢？这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂，即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中，第21号染色体的精子或者卵子不分离，这样多一条第21号染色体的精子（或卵子），受精王新良 主任医师 2020-09-23 03:51:54
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神经纤维瘤科普21：咖啡牛奶斑的激光治疗 关键词：咖啡牛奶斑、胎记、激光治疗、神经纤维瘤。 作者：王智超医师；崔锡炜博士 作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊 工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病) 咖啡牛奶斑，相信各位神经纤维瘤的患者对它都很熟悉了，它既是一种常见的“胎记”，也是一种在I型神经纤维瘤患者中常见的症状。虽然它不像各类神经纤维瘤的瘤体那样给患者带来巨大病痛，但其可以严重影响患者的外观，成为恼人的负担。 而有关激光治疗，想必大家都有所耳闻，尤其是激光点痣，激光祛斑王智超 副主任医师 2019-08-03 13:13:02
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无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目，又称为无创基因检测，主要是用于孕妇的产前检测。它的无创是指不用穿刺抽羊水，而是通过抽取孕妇（孕12周）的血液作为检测样本，根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在染色体异常。所以相对于传统的常规唐氏筛查来说，无创DNA检查，没有流产的风险，更加安全，同时它的灵敏度、准确性也较高，因此得到了很多准爸妈的青睐。但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目，因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！1、21—三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。2、18—三体综合征张梅 主治医师 2018-06-15 09:23:16
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某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征（先天愚型）、18－三体综合征（Edward氏综合征）、13－三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P－综合征）等。 小雷：“性染色体病呢？” 小博士：“性染色体病是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段王新良 主任医师 2020-09-22 23:07:29
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产前唐氏筛查的疾病及无创基因检测的指征：全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。21-三体综合征（又称为唐氏综合征，Down’s syndrome或先天愚型）最为常见，新生儿中发病率大约为1/600~1/800，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。武汉大学中南医院妇产科黄凤华18-三体综合征（又称为爱德华氏综合征）是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，新生儿中发病率为1/8000~1/3500。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征黄凤华 主任医师 2018-06-12 10:05:13
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目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。报告单会显示3个概率：21－三体综合征（唐氏综合征，先天愚型），18－三体综合征，开放性神经管畸形（NTD）。不同医院由于方法不同，但一般在报告单上都会给出参考值范围。AFP是怀孕后胚胎肝细胞产生的一种特殊蛋白。作用是维护正常怀孕，保护胎宝宝不受母体排斥（起保胎作用）。AFP在怀孕第6周就会出现，随着孕周增长，准妈妈血中的AFP含量会越来越多，最多时可达1毫克／毫升。胎宝宝出生后，准妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至20毫微克／毫升底明霞 住院医师 2019-07-26 21:38:52
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的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏筛查概念：中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。优点操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血；价格：三者中最低。局限性1.不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心（检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高）。2.高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常（假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%）。3.影响风险评估的因素较多，质控困难。适应杨银 副主任医师 2017-08-02 10:59:35
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常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏筛查概念：中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。优点操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血；价格：三者中最低。局限性1.不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心（检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高）。2.高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常（假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%）。3.影响风险评估的因素较多，质控困难。适应证年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎李雪梅 医师 2017-06-27 10:33:40
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打鼾到底是睡的“香”，还是“病”？睡觉打鼾，很多人都觉得是睡眠质量好，睡得香的表现。更有些人会觉得小孩子打鼾很可爱，像小猪佩奇一样，憨态可掬。可事实上，远非如此。可谓“小鼾怡情，大鼾伤身”。偶尔小鼾，可能无伤大雅，但长期打鼾，可能是一种危害全身健康的疾病——阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。而大多数人，却常常忽视了它的存在；即使注意到它，也没有充分意识到它的危险性。什么样的“鼾”算是病？鼾症，又称：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS），是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停和（或）低通气、高碳酸血症、睡眠中断，从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。这是一种以钟毅 副主任医师 2019-03-18 18:44:47
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