小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

的介绍
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

疾病别名: 小儿PNP缺陷