您好! 请 登录 | 注册

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

  • 科室: 小儿血液科 
  • 发病部位: 暂无
  • 别名: 小儿PNP缺陷 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
  • 症状: 暂无
  • 多发人群: 婴幼儿
  • 相关疾病: 联合免疫缺陷病 
微医集团

该疾病知识由微医集团编辑审核

概述:嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。 详细>>

相关问答

预约挂号对症专家,门诊预约