孩子不长个，或是性早熟，为什么要先拍骨龄片 首先，要向大家解释，什么是骨龄呢广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒 骨龄(Bone age, BA)，顾名思义，是骨骼年龄的简称，即骨头的年龄它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育程度进行比较，所得到的一个发育年龄的比较值 为什么要测骨龄呢 骨龄，在很大程度上代表了儿童真实的发育水平，因此，在实际临床应用中，用...

(原创文章，未经授权，请勿转载)广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒 近日，一位无助的DMD患儿母亲向我咨询关于DMD基因无义突变治疗新药“PTC124”的问题考虑到该药如果最终试验成功，将造福约13%的杜氏肌营养不良患者，特就此药做一个简要介绍，以飨读者2014年5月23日，欧洲药品管理局 (European Medicines Agency, EMA...

杜氏肌营养不良简介广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒什么是杜氏肌营养不良：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发展，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力 成因：人体肌肉缺乏...

来源：中华儿科杂志 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4 ）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine， Phe）增高的一...

感谢您选择我作为您的主治大夫，治疗不仅是在医院进行，有什么问题也可以随时在这里给我留言祝您的宝贝健康平安 点击这里查看我的门诊时间 点击这里预约我的门诊 您可以申请我的电话咨询与我沟通，点击了解详情 或者拨打预约电话4008-900-120，具体操作方式工作人员会告诉你 另外，我现在已经开通了好大夫的家庭医生服务，如果您距离比较远，来医院不...

各位家长朋友可以先根据该参考标准数值表，对照自家小朋友的身高/体重，初步评估小朋友的生长发育情况，是属于矮小偏矮正常还是偏高呢广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒

部分信息来源自：中华实用儿科临床杂志, 2016,31(15): 1135-1139广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒罕见病(rare disease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病，是近年来国内研究和讨论的热点罕见病的定义各国不尽相同，欧美等国家将发病人口1/5 000～1/2 000定义为罕见病，至今约有8 000种罕见病报道，欧洲总体罕...

广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒卫生部办公厅关于印发 《性早熟诊疗指南（试行）》的通知 卫办医政发〔2010〕195号一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性...

小知识：遗传病认识的误区及释疑误区1：身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗其实不然比如常染色体隐性遗传病，那些外表正常的人，也很可能是某种遗传病的携带者，并传给后一代还是以常染色体隐性遗传病致病为例，一个致病基因突变的携带者，不会出现临床症状，是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上的等位基因是正常的，致病基因的功能不...

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