对于Duchenne/Becker型肌营养不良，目前还缺乏特效治疗方法部分家庭有再次生育要求，则需进行产前诊断，预防再次生育患儿，从某种角度来说，预防比治疗更为有效患儿家庭应从自己的实际情况出发，预先做好打算北京协和医院神经科戴毅这里要强调的是，只要生育过确诊的DMD/BMD患儿，无论是否有家族史，即使考虑新发突变可能性大，再次生育时也必须进行产前诊断产前诊...

2010年the Lancet Neurology发表了权威的DMD诊治指南，提出了DMD规范化治疗的理念在医院和科室的支持下，我们在第一时间与世界先进理念保持同步，开始了DMD口服激素规范治疗到今天，已近5年时间虽然口服激素治疗的循证医学证据很充分，但亲眼看到它的治疗效果，了解它的方方面面并在实践中不断改进，却是需要时间积累的我们早期就开始口服激素治疗并坚...

首先，祝贺8月10日至11日的患者教育大会取得了圆满成功本次大会，DMD关爱协会的组织工作做得非常成功，从患者教育材料的准备（塑胶纸的一本大书成为大家争抢的宝贝，连日本专家都收藏起来带回国去了）、志愿者的安排和教育（专门组织了志愿者，而且提前进行了培训）、会场秩序的维持和组织（将孩子放在会场之外的另一处地方安排专人看护）等方面，都较上一届有了长足进步，取得了...

2012年即将过去，在新的一年来临之际，为大家总结、展望一下DMD相关辅助药物治疗，希望能给患者及家长带去一丝温暖和希望   之所以在药物治疗前加上“对症”和“辅助”的限定，是因为这类治疗并不是对因治疗DMD的对因治疗是重建或部分修复缺陷的Dystrophin蛋白或者增强其替代蛋白（Utrophin），也就是我们常说的基因治疗，这方面在以前已经反复谈到大家都...

各位DMD、BMD的患者及家属：     通过DMD关爱协会的努力，目前慈善基金——壹基金决定给予DMD/BMD患者及家庭医疗金（500元，用于购买轮椅）、生活补助（200元/月，首期5月）虽然钱数不多，但毕竟是一个良好的开始，表明社会慈善力量已经开始注意到少见病患者这一群体了希望有需要的患者及家属积极申请国外针对DBMD的捐助是很多的，运行机制也很成熟，目...

昨天，世界三大科学期刊之一的Cell杂志在线发表了一篇重量级论文(Vieira et al, Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype, Cell (2015), http://dxdoiorg/101016/jcell201510049)北京协和医院神经科戴毅这篇论文首先从DMD狗...

随着医学的不断进步，DMD治疗的方方面面都在取得进步既往对DMD患者生命威胁最大的呼吸肌无力、脊柱侧弯、胸廓变形等，已能通过辅助呼吸治疗和手术等得到相当程度的缓解随之而来的，心肌病（绝大部分为扩张性心肌病）、心功能衰竭就成为威胁DMD患者生命的主要原因，也成为目前关注的一大焦点毕竟心脏移植、人工心脏离我们还比较遥远，那么及早的发现心功能下降，加以干预，就成为...

对于罹患肌营养不良等单基因病的患者和家庭来说，修复基因缺陷是治疗的希望基因治疗也就成为众望所归应该说，近年来随着生物科学、分子技术的进步，基因治疗正在加速发展2012年10月，欧盟批准了西方发达国家第一个基因治疗药物——uniQure公司的Glybera，其利用经过改造的AAV1病毒载体将LPL（Lipoprotein Lipase）基因导入患者肌肉细胞内，...

近期常有DMD的确诊患者，希望做手术，却屡次被拒绝，投医无门一些手术需求直接是由DMD造成的，比如脊柱侧弯矫正手术一些是合并在DMD患者身上，与DMD无直接关系，如腺样体肥大、疝气、先天性心脏病等北京协和医院神经科戴毅 实事求是地说，DMD患者手术风险肯定高于正常人这种风险主要来自两方面，第一、手术麻醉风险较高，手术后有一定几率出现恶性高热这是一种与基因易感...

作为最受关注的基因缺陷性疾病，Duchenne型肌营养不良一直备受国际医疗界、生物医学界关注，各种新发现、新突破都会在第一时间应用到DMD基因治疗上刚刚过去的2015年最后一天，国际权威期刊《科学》杂志（Science），一口气在线发表了三篇CRISPR/Cas9基因编辑技术应用于DMD基因治疗的论文三篇论文分别由美国三家科研机构（哈佛大学、杜克大学和德克萨...