部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史有许多研究表明，约85％的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定在第一代遗传家族的...

遗传性多发脑梗死性痴呆平均发病年龄45岁，无性别差异，首发症状不同85％的患者发生脑卒中，30％～90％的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异，病程长达10～30年；30％的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变；20％的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁...

1、纠正代谢性酸中毒　　这是治疗的关键，补碱治疗非常有效常用的有碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注或用复方枸橼酸钠合剂口服随着酸中毒的纠正，体钠消耗与尿钙、钾排量均减少枸橼酸在肝内代谢转化成HCO3-，既能纠正酸中毒，又利于肠道钙的吸收，尿中排出溶解度大的枸橼酸钙，使肾结石肾钙化的危险减少，因此枸橼酸优于碳酸氢钠碱...

一、尿液检查　　1、尿常规：可有镜下血尿，但无红细胞管型　　2、红细胞相差显微镜检查：大多数为正常形态的红细胞，少数为异形红细胞　　3、尿蛋白：部分患者尿蛋白的分泌会超过正常范围，但24h尿蛋白定量不会超过15g　　4、尿细菌培养：LPHS患者中段尿培养无细菌生长二、血液检查　　1、出凝血功能：大多数患者正常，部分患者血小板减少，少数患者血清纤维蛋白降解产物...

1、血清素合成抑制剂　对氨苯基丙氨酸（Parachlorophenylanine）能抑制色胺酸羟化酶的活力，阻断血清素的合成，剂量每日2～4g，分4次口服使腹泻完全缓解，并可减轻皮肤潮红的发作目前此药很少应用，被5-氟色氨酸（5-Flurotryptophan）所代替，作用与前者相似，但副作用少剂量600mg，分3次口服，6～8周时尿内5-HIAA明显减少甲...

类癌病因尚未阐明类癌瘤是一种能产生小分子多肽类或肽类激素的肿瘤，即APUD细胞瘤，它能通过靶细胞增加环腺甙单磷酸盐起作用，能分泌具有强烈生理活性的血清素（5-羟色胺），胰舒血管素和组织胺外，有的还可分泌其它肽类的激素，如促肾上腺皮质激素、儿茶酚胺、生长激素、甲状旁腺激素、降钙素、抗利尿素、促性腺激素、胰岛素、胰升血糖素、前列腺素、胃泌素、胃动素等物质产生类癌...

一般来说，未经药物治疗的弥散性球孢子菌病常是致命的，如患有脑膜炎则预后尤其如此在确诊后的1个月中，感染病人的死亡率超过70％，还不能确定治疗能否改变这一状况低危病人的原发性球孢子菌病不必进行治疗高补体结合滴度表示已发生播散，则需要治疗轻、中度非脑膜肺外受累，应当用氟康唑≥400mg/d或伊曲康唑400mg/d治疗，严重病例最好用两性霉素B静脉注射，根据感染程...

1原发性球孢子菌病 球孢子菌主要侵犯肺、皮肤、皮下组织、淋巴结、骨关节、内脏及脑根据病菌侵入途径、发病部位及转归，临床上可出现两种情况：原发性球孢子菌病60％的患者无明显临床症状，只是球孢子菌素皮试阳性部分患者可有临床症状，受染后约经2周的潜伏期，出现上呼吸道感染的症状，有咳嗽、低热、盗汗、头痛、脓痰中伴有少量血丝有时伴有胸膜炎、大量胸腔积液、疱疹性结膜炎或...

1水果类：梨、苹果、枇杷、樱桃、香蕉、桂圆、杏子、荔枝、西瓜、甜瓜除了杏以外，大多数黄色水果一份中维生素A的含量都少于400单位2蔬菜类：马齿菜、大白菜、荠菜、番茄、茄子、南瓜、黄瓜、青椒、菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜等据食物分析表显示，平均每一份(100克)中含有维生素A最丰富(约12000单位)的是绿叶蔬菜，例如牛皮菜、羽衣甘蓝、菠菜和其他绿色蔬...

1、详细询问病史进行局部体格检查2、血常规检查一般正常，疱底刮取物涂片找到多核巨细胞和核内包涵体，疱液或脑脊液分离找到病毒等有助于确诊3、单纯性疱疹病毒(HSV)能引起多种疾病，检查HSV-DNA即可早期确定HSV感染测定HSV常有ELISA法、中和抗体法、被动血凝抗体法带状疱疹患者粒细胞总数及中性粒细胞分类比例正常组织病理主要变化见于神经及皮肤，神经损害系...