各位患儿家长，大家好，因大部分患儿需要长期就诊，现利用自己的休息时间在微医生上对部分新、老患儿的咨询进行答疑因时间确实有限，所以希望各位家长在提交咨询的时候尽量完善，把既往检查、症状描述清楚，以便给予建议意见及建议仅作参考，必要时到医院面诊我的门诊时间：周二下午（普通门诊），周三上午（苯丙酮尿门诊），周五下午（苯丙酮尿门诊）

1治疗前全面临床和营养状况评价：在开始生酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的饮食习惯，给予记录存档，以评价发作类型、排除生酮饮食的禁忌证；估计易导致并发症的危险因素；完善相关检查包括测身高、体重，血生化（肝肾功能、血脂、尿酸、电解质、微量元素），血尿常规，胆囊、泌尿系超声，骨代谢（骨龄/骨密度），脑电图和头颅MRI（近期做过的可不做），抗癫痫药物的血...

1．苯丙酮尿症的病因 PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病如果不加治疗，会引起智力迟钝幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常 在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都...

苯丙酮尿症的历史： 1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症 二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel ...