一、什么是先天性高胰岛素血症 先天性高胰岛素血症（CHI）是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征其发病率极低，约三万至五万分之一但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康加强科普宣教，...

儿童早老症又叫早老矮小病、早衰综合征全球平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍，通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡该病病因未完全明了，可能为常染色体隐性遗传 早老症的主要临床特征之一，是生长发育障碍，使病儿成为侏儒在婴儿期，患...

采集出生72 h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛查 早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高，蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复查 筛查原标本血Phe浓度120 μm...

高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病 HPA的定义：血Phe浓度1...

矮小症病因繁多，有许多不同的分型方式根据患儿形体外观是否匀称，可分为两大类：匀称性身材矮小、非匀称性身材矮小 非匀称性身材矮小临床相对少见，主要包括软骨发育不全、佝偻病、先天性甲低等 匀称性身材矮小临床比较多见主要包括：生长激素缺乏症、低出生体重儿、家族性身矮、疾病性身矮、青春期发育延迟等等 生长激素缺乏症的患儿对生长激素...

新生儿糖尿病（NDM）是指出生后六个月之内出现的糖尿病，属于糖尿病的特殊类型是由于单基因突变导致的，迄今已发现了十几种与之相关的基因，主要包括ABCC8、KCNJ11、GCK等其遗传发病机制与儿童1型糖尿病迥然不同 其发病率极低，在活产新生儿中，其发病率约为三十万至五十万分之一由于对本病的认识不足，临床往往被诊断为1型糖尿病，终身应用胰岛素治疗 ...

桥本氏病（桥本甲状腺炎）是由于自身免疫引起的一种慢性甲状腺炎，属于自身免疫性甲状腺疾病之一于1912年由日本桥本策（Hashimoto）博士首次报告而得名其病程漫长，是一种常见的内分泌疾病 桥本氏病是一种器官特异性自身免疫病，发病机制尚未完全阐明，可能是在遗传易感性的基础上，出现先天性免疫监视缺陷，造成免疫功能紊乱，产生针对甲状腺的体液免疫和细胞...

新生儿甲减一经确诊，应尽快开始选用优甲乐（L-T4）进行治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平 L-T4的起始剂量是10-15 ug/kg/d, 每日一次，清晨空腹顿服 各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如：15ug/kg/d异位甲状腺：12ug/kg/d甲状腺激素合成障碍：10ug/...

生长激素的剂型：有水针剂、粉针剂两种剂型水针剂可以直接使用粉针剂需要自行配制后才能使用 生长激素的用法： 普通生长激素：每晚睡前，皮下注射 长效生长激素：每周一次，睡前皮下注射适用于经济条件好、或因住校等原因不便每天注射生长激素的人群 生长激素的用量： 生长激素缺乏症：每天每公斤体重01单位 非...

国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）足月新生儿采血时间为产后48h-4d 如果在出生1-48h采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果 中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）规定：足月新生儿出生72h-7d之内采取标本早产儿可以延缓至出生后7d采取标本 TSH...