自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases，AIDs）是最近十年被逐渐认识的一组少见的遗传性周期性疾病以往又被称为“遗传性周期性发热”、“自身炎症发热综合征”等等其实作为自身炎症性疾病大家庭中的一员，家族性地中海热（FMF）最早在20世纪初就已经见诸报道，但真正发现其致病基因——地中海热基因MEFV(MEditerranean FeV...

印第安纳大学的生物化学家发现的新化合物，在用于影响乙型肝炎病毒共价闭合环状DNA（covalently closed circular DNA，cccDNA）的生命周期中具有一定的应用潜力，从而为乙肝治愈的研究带来新希望 1 cccDNA与乙肝 乙型肝炎病毒（HBV）的基因组（rcDNA）进入到细胞核后，rcDNA在病毒蛋白和宿主细胞因子的帮助下修复成共价闭...

周艳、揭盛华 碳水化合物代谢障碍　　 肝糖原累积病（Glycogen Storage Disease，GSD）亦称VonGierke病，是糖原累积病I型，最为常见，系肝内葡萄糖-6-磷酸酶（G6P）先天性缺乏而导致糖原分解或合成障碍，肝脏不能从糖原、乳酸、氨基酸形成葡萄糖，引起空腹低血糖　　该病属常染色体隐性遗传，其发生机制为编码G6P的基因位于第17号染色...

周艳、揭盛华 遗传代谢病的病种繁多，已发现一千余种，多数属常染色体隐性遗传其中遗传代谢性肝病占较高比例，以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要特征，包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等分子生物学诊断技术的进步促进了遗传代谢病诊治的研究，聚合酶链式反应技术（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE...

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