唐氏综合征是由染色体异常而导致的正常情况下，人有46个23对染色体，21三体就是胎儿的第21对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫21-三体也就是唐氏综合症唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关南方医科大学南方医院妇产科贾蓓   唐氏综合症目前尚无有效治疗方法最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠也就是我们俗称的产前诊断过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年...

地贫系列讲座之（四）地贫常见问题QA2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓常见咨询问题1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗不需要他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗一般不需要这种情况即使男方为重型地贫，所怀...

地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓什么是贫血血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织当血液中的血红蛋白不足时就是贫血地中海贫血（全球最大的单基因病之一）地中海贫血，又称...

地贫系列讲座之（二）地中海贫血的遗传规律2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传（与性别无关，男胎女胎发病机率均等）1，若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况2，若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常3，若夫妇双方为同型地贫基因...

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之二：孕期保健孕期保健的主要特点是要求在特定的时间，系统提供有证可循的产前检查项目产前检查的时间安排要根据产前检查的目的来决定南方医科大学南方医院妇产科贾蓓一、产前检查的次数及孕周合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源针对发展中国家无合并症的孕妇，WHO（2006年）建议至少需要4次产前检查，孕...

地贫系列讲座之（三）关爱地贫，预防是关键2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓地贫难治却可防★第一道防线——婚前检查男女双方了解自己是否为地贫基因携带者，以便预测所怀地贫儿的几率★第二道防线——产前地贫基因诊断若怀疑可能怀上地贫儿时，需要进一步进行产前地贫基因诊断，避免地贫儿的出生早期干预是避免地贫患儿出生的关键！！！...

遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病南方医科大学南方医院妇产科贾蓓染色体病是遗传病的一种正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性...

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之一：孕前保健孕前和孕期保健（prenatal care and antenatal care）是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施传统孕期保健特别是产前检查的次数、内容、孕周及间隔时间等缺乏循证医学证据的支持，已经不能适应现代产前保健的要求，我国各地区和不同医院产前检查的方案存在较大差异，甚至同一医院不同的产科医师提供的产前...