优化了肥厚型心肌病（HCM）的诊断流程：

细化了肥厚型心肌病（HCM）的鉴别诊断：心室壁增厚是HCM的典型特征，但是有多种生理因素和病理因素可以导致心室壁增厚，称HCM的“拟表型”，因此，在临床诊断HCM时需要与这些进行鉴别主要包括以下几种：1规律锻炼引起的心肌肥厚，又称为运动员心脏2高血压引起的心肌肥厚3主动脉瓣狭窄引起的心肌肥厚4心脏淀粉样变5先天性代谢性疾病，包括法布雷病，糖原贮积症（如Dan...

详细阐述了基因型阳性表型阴性的肥厚型心肌病（HCM）个体 1 定义：指携带与HCM相关的致病基因变异，但是心脏影像学检查（包括心脏彩超、CT或磁共振检查）不存在心室壁增厚的证据，并且临床无症状的个体 2 亚临床结构和（或）功能异常：部分（G+P-）个体可以有心电图异常，存在轻微的心脏彩超异常，如心肌应变的改变、左心室舒张功能异常、二尖瓣叶拉长、心脏磁共振检查...

更新了肥厚型心肌病（HCM）的特殊临床类型：1对于终末期HCM（ES-HCM），明确了定义和诊断标准：HCM患者出现严重左心室收缩功能障碍，主要指心脏彩超检查提示左心室射血分数（LVEF）50%，则诊断为ES-HCMES-HCM患者可以伴有左心室扩大（“扩张型”），即左心室舒张末期内径（LVEDD）≥55mm，也可以不伴有左心室扩大（“非扩张型”），即LVE...

提出了肥厚型心肌病（HCM）的临床分期 根据Olivotto等研究，提出HCM的临床分期，共分为4期：Ⅰ期（nonhypertrophic，无肥厚期/临床前期）、Ⅱ期（classicphenotype，典型表型期）、Ⅲ期（adverseremodeling，不良重构期）和Ⅳ期（overtdysfunction，显著功能障碍期/终末期）（图1）

更新了肥厚型心肌病（HCM）的遗传评估和家系筛查流程图

突出基因检测的价值：由于肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心脏病之一，多数患者由致病基因突变引起，因此，本指南将基因检测作为单独检测项目列出，强调了基因检测在HCM诊断和评估中的价值关于基因检测方法，指南指出，首选二代测序技术，具有高通量，检测快，成本低等特点对于临床诊断HCM，但二代测序基因检测阴性患者，可以考虑全外显子组测序，甚至全基因组测序关于检测...

强调了肥厚型心肌病（HCM）的病因本指南强调，HCM是一种最常见的遗传性心脏病，主要是由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起大约2/3的HCM患者可以检测到致病基因变异，为家族性HCM患者大约1/3患者未检测到致病基因变异，被称为孤立的或散发的HCM患者与HCM发病相关的主要致病基因有8个，被称为“核心致病基因”，分别是MYH7基因，MYL2基因，MYL3基因，M...

更新肥厚型心肌病（HCM）的患病率 目前认为，HCM是一种全球性的疾病，全球有超过120个国家有HCM患者，估计全球有超过2000万的HCM患者，我国有超过100万HCM患者 既往，根据心脏彩超筛查的流行病学调查结果显示，普通成人HCM的患病率为016%～023%，平均为020%，即500人中有1人 目前，由于基因检测推广应用，发现一些基因型阳性表型阴性的...

细化了肥厚型心肌病（HCM）的定义：本指南指出，HCM是一种主要由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起的，呈常染色体显性遗传的，以心室壁增厚为主要表现（典型特征）的原发性心肌病，需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素，心脏疾病，系统性疾病或代谢性疾病等 该定义与2020年美国HCM指南类似，与2014年欧洲HCM指南不同，强调HCM主要是由肌小节蛋白基因突变引...