病因学：该病患者是由于染7号染色体的长臂的近端(7q1123)的十几个基因发生缺失，导致一个或多个基因功能异常其中弹力蛋白(Elastin)基因ELN与先天性心脏病等的临床症状有关一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重发生率：约占所有出生婴儿的1/20,000男女比率相同，大部分是偶发的（父母均正常）遗传方式：为染色体显性遗传疾病，若父母亲双方有...

“我已经做了很多基因检测了，医生帮我看一下吧”很多患者来就找我帮忙的时候，会带上之前在其他医院和其他机构做的基因检测报告，需要我们结合病史病情，再次解读基因检测的报告，判断是否是遗传病，评估风险等但大多数时候，医生可能会要求患者再做其他的基因检测项目，或者重新做相同的基因检测，那究竟是为什么呢原因总结如下：第一：基因检测其实本来就种类繁多，目前的技术水平还没...

截止到2020年2月13日上午9点16分，全国累积确诊新型冠状病毒肺炎患者59838例，其中重症患者比例约为15%，死亡病例共1366例 其中，具体怀孕患者或者在备孕期的患者的数字目前没有明确的统计和公布；在疫情过后，也会有不少曾经疑似感染后自愈，或确诊后自愈患者近期怀孕的人群 那新型冠状肺炎的感染，是否会影响已孕或者备孕人群的孕期过程是否会影响到胎...

癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病癫痫的发病率非常高，国内癫痫的总体患病率为70‰，年发病率为288/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为46‰据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，不少家长都因...

先给大家说一个真实的案例：一对不到30岁的年轻夫妻身体健康，4年前有了第一个宝宝，全家都非常高兴家里迎来了新的生命，然而不幸的是，孩子被发现患有先天性的儿童以及渐进性的失明，后来通过基因检测，诊断为Usher综合征，这是一种隐性遗传的罕见病，表现为先天性双耳感音性耳聋，以及进行性的视网膜萎缩可发展至全盲这样的打击对一个普通家庭是巨大的，家里没有一个人曾想到自...

随着医疗水平的发展，我们已经有能力来诊断更多的遗传病、罕见病遗传病对大多数的家庭可能非常陌生，但这些疾病的发病率确实不容忽视，例如I型神经纤维瘤的发病率约为1/3000-1/3500【1】，在人口总数约为3000万的上海，I型神经纤维瘤的患者可能有1万人，而Noonan综合征的发病率就更高，由15个不同基因导致的Noonan综合征患者总计的发病率可能高达千分...

诊断为I型神经纤维瘤后，应该怎么办基因检测时早期诊断神经纤维瘤的最主要方法，许多患者因发现牛奶咖啡斑前往皮肤科就诊，经专科医生推荐，进行基因检测后发现NF1基因致病性变异后确诊为I型神经纤维瘤I型神经纤维瘤是一种良性肿瘤性疾病，一般情况下进展较慢，但患者仍需根据疾病的情况，定期到指定专科随访就诊，评估疾病进展其中包括眼科、骨科、内分泌科、儿保科等等根据已有临...

神经纤维瘤患者在早期临床确诊（通常由于家族史或牛奶咖啡斑），或通过基因检测发现NF1基因致病性变异确诊后，有必要进行遗传咨询，了解疾病的基本情况和可能出现的症状，医生会根据情况建议到不同专科进行专项检查和随访，包括眼科、内分泌科、骨科、儿保科等在不同专科就诊时，医生可能会要求进行影像学检查，患儿及家长在随访期间也应时刻关注病情发展，在某些特定情况下及时就诊，...