上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立今年罕见病的主题是Show Your Rare，Show You Care！中文翻译的也很道地，因你珍稀，所以珍惜！罕见病女孩”燕子“的故事牵动着数千万热心人们的心媒体的连续报道把“罕见病日”宣传活动推向了一个又一个新的高度作为吃瓜群众的小编DrCao，万万没想到自己和燕子曾两次擦肩而过，最后却成为这个故事的主角之一在...

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia，PKD)，过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征，如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等由于该病少见，发作间期正常，容易被误诊上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹...

2014-05-08 caol 聊聊神经遗传吧FTL基因突变所致的神经铁蛋白变性病（Neuroferritinopathy），是NBIA中唯一的常染色体显性遗传病，也称为NBIA3其临床表现与亨廷顿氏舞蹈症有些类似，可表现为成年期发病的舞蹈样不自主动作，肌张力障碍，可伴有高级认知功能的减退改变肌张力障碍常从四肢开始并逐渐发展为更广泛的运动障碍，多数患者可伴有...

1陷入困境 徐先生是一位油漆工，靠着这门精湛的手艺，支撑着整个家，是家中的顶梁柱虽然不是很富裕，一家的小日子还是过的有滋有味天有不测风云，人有旦夕祸福，刚过而立之年，一向身强体健的他，却慢慢发现自己的力量开始慢慢衰退，起先是觉得双腿变得沉重，平地走2公里左右就需要停下休息一阵子之后，行走的距离越来越短，上下楼梯也变得困难，上一层楼也需要停下休息几分钟才能...

随便聊聊(一)：PKD2014-03-29 caol 聊聊神经遗传吧 难得遇到一个相对空闲的周末，自然免不了和QQ群里的病友们聊聊，回答他们的一些咨询今天聊的最多的是PKD群，群成员数从前几年的30多人已经壮大到269人，里面自然很多是我的老病人讨论很热闹，大家不断爆料自己遇到的各种奇葩的就诊和生活工作经历，最让他们苦恼的是大部分医生对这个疾病的了解不够，...

前  言上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立滔是这个故事的男主人公，他前几天打电话给我说病情有明显加重，想来上海调整一下药物我答应了他，并预留了床位第一次见到他是在一年前的4月份这是我第二次见到他，戴着一个红色的安全头盔，现在只要他下床，第一件事情就是戴好他的安全头盔，原因很简单怕冷不丁地摔倒在地经过了几天的调药，滔的症状较入院时有了明显的好转他说想通过...

NBIA系列（四）：Kufor-Rakeb综合症2014-04-12caol聊聊神经遗传吧上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立Case：男性，10岁起逐渐出现右手写字变慢其父母近亲结婚体查：右手为著的细微震颤，明显颈部肌张力障碍，颈椎和胸椎侧弯，眼球垂直扫视变慢和表情呆板，口周有细微不自主动作，右上肢肌力差，腱反射正常，病理征阴性，共济正常韦氏儿童智力量...

加号插曲上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立军先生，已经快50岁了，第一次找我就诊，是在母亲的陪同下，坐着轮椅来医院的，没有挂到专家号，就直接杀到我的诊室军先生不善言辞，十句话里基本上九句是母亲代劳的母亲一进门就说：医生啊，我儿子不会走路，看不好，是邻居推荐来找你的，他好可怜的，请您加个号吧！自从专家门诊实行加号限号制度，一般情况下不敢过于心软，随意就给...

NBIA系列（三）：PLAN2014-04-07 caol 聊聊神经遗传吧上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立Case： 男性，25岁，“进行性行走困难伴言语欠清3年”就诊3年前开始出现迈步困难，双下肢僵硬感，四肢抖动以紧张时明显 ，言语吐词欠清2年前开始出现眼睑口唇不自主动作（眨眼，撅嘴等），四肢抖动加重，以左侧更为明显，身体向后倾，走路易向后摔倒，症...

生物钟是人类与生俱来的一种工具，它可以保持我们基本上以24小时作为行为周期，睡觉吃饭都有规律的时间间隔事实上，每个人的生物钟并不一样，它可能会出现偏差有些人会很晚睡觉，但要睡到下午起来；有些人很早睡觉，但醒的很早；有的人睡眠时间很短，每天小于5-6小时，但是精力很充沛；有的人睡眠时间很长,却依然无精打采有趣的是，有时候整个家族里面，很多人有着类似的偏差的生物...