产前筛查也可叫唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险由于唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的危害和预后网站上都可查询到，所以这里就不再赘述，总之总结来说：这些患儿每对夫妇都可能会生育，后果很严重云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红 下面我就门诊咨询中经常被准爸...

朋友们，二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，通过早期发现和早期干预，减少或避免重大缺陷儿的出生今天，我们首先对产前筛查进行梳理总结，希望大家能更客观的认识产前筛查的重要性云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红产前筛查习惯上被称为唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征（以下简称唐氏）的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和...

相信对于很多准备怀孕或者已经怀孕的朋友们来说，“叶酸”这两个字大家已经很熟悉了但是，对于“为什么补”和“如何补”这两个问题，有不少朋友还是不太清楚鉴于叶酸在预防胎儿神经管缺陷发生的重要作用，我想，有必要再讲一讲“如何正确补充叶酸”这个话题，希望大家对孕前和孕期增补叶酸有一个较为正确的认知云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红什么是叶酸叶酸是B族维生素的一种，也...

相信有些孕妇朋友有过因为“唐氏筛查高风险”或者“高龄”而被医生建议进行羊水穿刺的经历，相信也有很多孕妇朋友因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历，而那些选择羊水穿刺的孕妇朋友则在术前和术后处于无比焦虑之中，可谓“饱受精神折磨”是选择“穿”，还是选择“不穿”，实在是一件令人纠结的事情云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术...

由于产筛报告上包含有大量信息，有些信息又较为专业，所以很多孕妇朋友无法看懂自己的产筛报告为了使孕妇朋友能快速的读懂自己的产筛报告，我把我院的产筛报告分解为六个部分（图中表示的一、二、三、四、五、六），然后一一解释一下，希望对大家有所帮助云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红 第一部分：孕妇基本信息 这部分的信息较大，包含了姓名、出生日期、电话、预产年龄、末次月...

在孕前优生咨询门诊，或者怀孕后去看医生，云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；有朋友拿到自己的产前筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字……这样的情形有很多，令很多朋友不解的是，自己没有“遗传病”，为什么要“遗传咨...

作者：云南省第一人民医院遗传诊断中心 陈姝 超声主治医师朋友们，产前胎儿超声检查是出生缺陷二级预防非常重要的环节，由于超声检查兼有无创、便捷、价廉、实时和动态等优点，因此成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段今天，我们就来简单谈谈孕期胎儿超声检查的作用和时限，帮助准妈妈爸爸们认识超声检查的重要性，消除一些误区和困惑云南省第一人民医院遗传诊断中心章...

在我们的世界里，有这样一群特别的孩子， 云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红他们天性乐观， 比别的孩子更喜欢笑， 笑容像蜜糖一样甜美，他们被称作“蜜糖天使”！ 也因为，他们患有同样的疾病，---唐氏综合征 关于唐氏综合征的科普和宣传我们已经做了很多次，也持续了很多年可每当看到妈妈怀抱出生刚刚几个月的孩子嚎啕大哭的时候，每当听到因为生育唐氏儿而家庭破裂的时候，...

2014年11月份一则“云南女孩患地中海贫血没钱治，父亲自学本草纲目烟熏治疗”的新闻在全国各大媒体上被广泛转载，地中海贫血（以下简称地贫）这个有点陌生的疾病也由此进入了公众的视线几年前，我在门诊咨询中接诊了一对来自文山州的夫妇，先后生育3个孩子都因患重型地贫而在1岁之内死亡，无疑给这个命运多舛的家庭带来了沉重打击，夫妇俩的精神压力和经济负担可想而知其实，云南...

生育一个健康聪明的宝宝是每一对夫妻的基本愿望，然而，摆在我们面前的现实却是我国目前出生缺陷总体发生率高达56%，每年新增出生缺陷人口90万，其中先天性心脏病患儿超过13万例，神经管缺陷儿近18万例，唇腭裂患儿近23万例，先天性听力障碍患儿近35万例，唐氏综合征患儿近25万例出生缺陷在婴儿死因顺位中已由2000年的第4位上升至2011年的第2位，约30%的出生...