儿童湿疹（特应性皮炎）是一种慢性反复发作瘙痒性皮肤病，皮损具有一定的年龄分布特征，一般从头面部始发，逐渐累及颈部、四肢及躯干等，大部患儿会反复发作至2周岁儿童湿疹发病的一个主要原因是因为皮肤屏障功能缺陷所引起，研究发现中国湿疹患儿约30%存在丝聚蛋白基因缺陷，从而导致天然保湿因子缺乏，皮肤屏障功能受损屏障功能的受损会导致经皮水分丢失增加，外界过敏物质的侵入，...

由于I型神经纤维瘤病临床表现复杂，而且临床表现出现时间跨度大，可以从出生表现为多发性咖啡斑到老年伴发肿瘤，即使对于有经验的临床医生来说，早期临床诊断也是十分困难目前基因诊断依然是诊断该病的金标准本文就患者以及专业医生经常遇到的问题做一简单阐述1．为什么要进行NF1基因诊断首先，是为了明确疾病的诊断，让临床医生对疾病的预后尽可能进行一个评估，同时区别其他一些非...

1、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现，一般青春期表现的更明显；丛状神经纤维瘤一般出生后即存在，1岁后逐渐显现，表面可有多毛和色素沉着2、NF1患者咖啡斑治疗现状如何由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致，所以一般不建议激光治疗，因为治疗效果不好，而且容易复发对于发生于面部严重影响美容的患者，可以选择美容激光治疗...

一、网上预约（1）可以通过“新华E院”APP和“上海新华医院”微信公众号预约挂号（2）可以通过医联网预约，通过wwwguahaocom预约挂号二、电话预约（1）拨打新华医院021-25078999、021-25077999，接通后按“2”进入预约服务进行预约挂号（2）拨打号码95169进行预约，该服务为公益服务，不收取任何费用，电话预约挂号只需支付标准的市话...

咖啡斑与I型神经纤维瘤病1什么是咖啡斑咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑，不高出皮面（图1），对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素据国外统计，在新生儿中有25%的人至少有一块咖啡斑，其中部分为与综合症无关的单纯性咖啡斑，而多发咖啡斑（6个或6个以上，青春期前直径05cm青春期后15cm）通常见...

本科室常规开展遗传性皮肤病基因诊断，主要有色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常）、角化异常性疾病（鱼鳞病、掌跖角化病等）、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病开展基因诊断的目的是明确疾病的诊断，同时为产前基因诊断服务，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，达到优生优育的目的

1、什么是传染性软疣传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所引起的一种传染性皮肤病临床典型的表现为特征性有蜡样光泽的丘疹或结节，顶端有脐凹，能挤出乳酪状软疣小体2、传插途径本病主要通过直接接触传染，如公共浴室洗浴或公共游泳池游泳，也可以自体接种传染3、如何治疗最有效的治疗方法为直接刮除疣体，一般2周左右复诊一次，多次治疗后可以清除疣体抗病毒药对该病无明显疗效夹除术...

着色性干皮病是1870年由Kaposi等首先报道该病是第一个被发现与损伤DNA修复缺陷有关的疾病，可累及各种族人群，以日本人和中东人发病率最高XP的最主要特征是患者皮肤对阳光敏感并可在幼年发生癌变通常在出生后最初几年发病，一开始常会在皮肤暴露部位出现炎症、溃烂、遗留色素沉着，随后几乎90%的病人会在十多岁时发生基底细胞癌、鳞状癌、黑色素瘤等皮肤癌，并可伴有智...

本科室常规开展遗传性皮肤病基因诊断，主要有色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常）、角化异常性疾病（鱼鳞病、掌跖角化病等）、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病开展基因诊断的目的是明确疾病的诊断，同时为产前基因诊断服务，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，达到优生优育的目的