酪氨酸血症I型(tyrosinemla type I)是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶富马酰乙酰乙酸水解酶缺（Fumarylacetoacetase，FAH)缺陷，导致酪氨酸代障碍所致的一种遗传代谢病（酪氨酸代谢途径见图1），又称肝肾型酪氨酸血症，属于常染色体隐性遗传，本病发病率约为1/2 000至1/100 000[1]多数患儿为急性型，起病于新生儿或...

(发表在：中华围产医学杂志，2012,(8):427-432)【摘要】 目的  分析枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用方法  利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列，直接测序分析BCKDHA、BCKDHB基因突变情况在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽...

韩连书，胡宇慧（上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所，上海 200092） Progress of Pathogenesis，Diagnosis and Therapy in Propionic Acidemia上海新华医院儿童内分泌遗传科韩连书                  HAN Lian-Shu, HU Yu-Hu (Departm...

人生长激素是脑垂体前叶分泌的一种激素,是体内最重要的促进生长的激素儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的, 生长激素)对软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用基因重组人生长激素应用于临床已有20多年的经验，在治疗小儿矮小症方面的疗效得到充从分肯定，其治疗适应症也逐渐扩大，主要包括如下几种疾病上海新华医院儿童内分泌遗传科韩连书　...

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析 王斐  韩连书  胡宇慧  杨艳玲  叶军  邱文娟  张雅芬  高晓岚  王瑜  顾学范上海新华医院儿童内分泌遗传科韩连书【摘要】 目的  检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率方法  依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定...

临床儿科杂志，2011, 29(12): 1185-1188杨楠  韩连书  叶军  邱文娟  王瑜  季文君  高晓岚  李晓燕  金晶  顾学范  上海新华医院儿童内分泌遗传科韩连书上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室酪氨酸血症I型(Tyrosinemia type I)是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶富马酰...

遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等既往由于检测方法的限制，使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊，认为是“罕见”的疾病近年来国际上开展的串联质谱技术(tandem mass spectrometry, MS/MS)，能够检测干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱，为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病提供了技术支持，结合...

上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所韩连书近几十年随着社会经济的发展，人们生活水平的提高，青春期发育开始的年龄越来越提前医学上将女孩在8岁前，男孩在9岁前出现青春期（第二性征）发育称为性早熟上海新华医院儿童内分泌遗传科韩连书一、  性早熟的症状性早熟的症状女孩表现为乳房增大伴硬结、乳晕增大、色素沉着，阴毛、腋毛出现男孩表现为阴茎和睾丸增大，腋...

酪氨酸血症Ⅰ型（Tyrosinemia typeⅠ,OMIM 276700）是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydroxylase；FAH）缺陷，导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积，对机体造成损害该病主要累积肝脏及肾脏，严重者可危及...

一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，...