有朋友问，宝宝足底血筛查提示同一基因有两个杂合突变，是不是百分百会耳聋这里明确告诉家长“不是”具体会不会耳聋要看这两个突变到底是不是在同一条染色体上如果两个突变都在同一条染色体上，那么宝宝只是携带了一条有问题的染色体，只不过这个染色体问题比较严重，有两个位点都发生了突变，但是宝宝另一条染色体是正常的，这种情况下宝宝的听力是正常的两个突变都发生在同一条染色体上...

之前的科普讲过足跟血耳聋基因筛查的解读，里面提到发现一个杂合变异，说明宝宝携带耳聋致病基因，不会发病但是有些家长还是很紧张，万一有漏掉的位点突变怎么办呢这里有一些建议给到家长首先，关注宝宝听力筛查的结果，如果听力筛查不通过，家长一定要重视后继的听力诊断检查其次，如果宝宝有明确的耳聋家族史，什么叫耳聋家族史就是宝宝的父母亲，爷爷奶奶，外公外婆，叔叔伯伯姑姑，舅...

有朋友给我留言说宝宝是某某基因某某位点杂合突变，会不会遗传我想了半天，觉得这个“遗传”可能有几个意思：第一，会不会耳聋以往的科普说过了，筛查出来一个杂合突变不会耳聋，只是携带耳聋基因；第二，宝宝的下一代不会耳聋这个要看宝宝的配偶的基因情况，如果配偶也携带同样的耳聋基因，换句话如果配偶的这个基因也是杂合突变，那下一代就有1/4的概率耳聋；第三，宝宝的下一代会不...

现在很多地区都开展了足底血基因筛查项目，但是医疗机构并没有对耳聋基因筛查结果进行详细地解释，家长拿到报告不知道怎么看，所以我在这里大概地讲一下，希望能解决家长们的疑惑现在的耳聋基因筛查报告，第一栏写的都是检测的基因名字，第二栏是这个基因的检测位点目前我看到绝大多数筛查做的耳聋基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，线粒体基因，它们都是隐性遗传的基因什么是...

耳聋基因检查，实际就是检查基因上的碱基序列野生型，就是正常人的基因类型；纯合突变型，指的是在某一位点（位置）两条基因同时发生了突变；杂合突变型，指的在某一位点（位置），两条基因一个发生突变，而另一个正常以上谈到的基因型是符合孟德尔遗传规律的基因，就是子代的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲而线粒体基因只能由母亲遗传给下一代，男性不能遗传给下一代，符合母系遗传...

新生儿听力筛查问答1 宝宝新生儿听力筛查未通过，怎么办早期诊断！早期诊断！早期诊断！新生儿听力筛查的目的就是为了尽早发现听力有问题的宝宝并及时干预弱听宝宝除了听力问题，往往还伴随言语发育问题，错过了听力干预的最佳时期，往往会引起言语发育障碍；只要及时对听力进行干预，他们就可以聋而不哑有一些家长对听力筛查不重视，或者讳疾忌医，拖到孩子大了再去就诊，可能造成孩子...

现在越来越多的宝宝开始接受同期双侧人工耳蜗植入手术，研究也表明，这些早期进行双侧耳蜗植入的宝宝噪声下的言语分辨能力，对声音的方向分辨能力也明显高于单侧耳蜗植入的宝宝 阳阳今年6岁了，她刚出生时就被诊断为双侧极重度感音神经性耳聋，并在1岁时在我院进行了一侧人工耳蜗植入手术现在阳阳和同龄孩子一样聪明健康，外人根本看不出她是“戴耳蜗”的孩子 因为阳阳另一侧...

今天，我的诊室迎来了一对年轻的夫妻不安的母亲怀中抱着一个男婴，宝宝对诊室外嘈杂的噪声“充耳不闻”，安安静静地躺在母亲怀里安睡，而焦躁的父亲则时不时皱眉叹气一问情况才知道，宝宝刚出生7个月刚刚添丁进口，父母还没高兴多久，宝宝听力筛查没有通过，几次检查都提示宝宝听力极差父母在家观察也发现，孩子几乎对任何声音都没有反应咨询过几个专家后，家长已经接收宝宝是先天性极重...

药物导致性耳聋属于线粒体遗传性耳聋，具有一针致聋的效果，该病属于母系遗传若患者是女性，她的后代必然携带该种基因，如果未来不接触这种药物，听力可以正常，一旦接触药物，必然致聋该女性患者的女性后代也携带该种致病基因，必须避免接触致聋药物

张阿姨说自己得了一种怪病，这个病一发起来可了不得，躺在床上不敢睁眼，睁开眼就看到屋顶都在转，晕的厉害的时候恶心，呕吐，出虚汗但是在床上睡一天，第二天就能下地正常活动了，只是偶尔走路还有点轻飘飘，多数情况一周会完全恢复这个毛病反反复复发作好几年，张阿姨自己都摸清规律了张阿姨说，最神奇的是，每次要犯“晕”前自己都会有“预感”，耳朵会闷，还伴有耳鸣头一天出现这些症...