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苯丙酮尿症内容

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汪治华

主任医师，硕士研究生导师，西安市儿童医院内分...

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孔祥东

博士；副教授；遗传病学博士，毕业于四川大学华...

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焦智慧

焦智慧，主治医师，博士，主要从事胎儿超声异常...

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任淑敏

任淑敏主治医师医学博士主要从事出生缺陷的...

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患有内分泌遗传代谢病的小朋友可以打疫苗...

按照疫苗的性质分类，疫苗可以划分为灭活疫苗、减毒活疫苗灭活疫苗是将病原微生物杀死，使其失去致病力而保留抗原性，俗称“死疫苗”，安全但是免疫效果会随着时间推移而下降，需定期加强接种减毒活疫苗，是将病原微生物的毒力降低，使其能够诱发理想的免...

张也发布时间:2022-04-28 7990
父母一方患有癫痫会遗传给孩子吗

很多人误以为癫痫一定会遗传，想要孩子吗，但迟迟不敢生育山西省人民医院癫痫中心马久红主任介绍，其实父母一方有癫痫，孩子不一定会得癫痫，只是得癫痫的几率略高一点绝大部分患者得病都不是遗传导致的所以癫痫患者，可以结婚，也可以有正常的宝宝　　针...

马久红发布时间:2021-10-14 8207
带您认识高苯丙氨酸血症

一、概述高苯丙氨酸血症（HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高的常染色体隐性遗传病，生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol／L（2mg/dl）且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）...

沈明发布时间:2021-02-25 8412
《罕见病诊疗指南》之高苯丙氨酸血症

概述高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导...

沈明发布时间:2021-02-25 8901
父母不能忽视初生宝宝的遗传代谢病筛查！

遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病这类疾病病种多...

母婴育儿健康号发布时间:2020-11-26 9071
哪些宝宝不宜吃母乳

对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗　　⊙苯丙酮尿症患此病的婴儿，由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能...

王新良发布时间:2020-09-23 8188
常见的遗传病有哪些

目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三类单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种...

王新良发布时间:2020-09-22 8230
怎样防止新生儿的智力障碍

小博士文件夹（防止新生儿的智力障碍）：　　据统计，每100个学龄儿童中就有1~3个智力障碍者智力障碍的孩子无论在学习上还是在生活能力上总是差人一等，这既是孩子的不幸，也是父母的不幸所以，防止智力障碍的发生是非常重要的父母可以从以下几个方...

王新良发布时间:2020-09-22 7981
各位准宝妈，产检发现胎儿心脏有问题，该...

“师兄，师兄，求助帮忙看看这张胎儿超声检查吧孩子能否生下来”一张胎儿超声报告通发了过来诊断是“胎儿室间隔缺损”“我不知道该不该把TA带到这个世界上来，让TA承受无尽的痛苦我很痛苦，不知道该怎么办”北京儿童医院小儿心外科朱耀斌越来越多家长...

朱耀斌发布时间:2020-04-01 2400
哪些人群应该进行遗传咨询？

作者：唐都医院生殖医学中心苟兴庆为什么要进行遗传咨询出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战遗传咨...

唐都医院生殖医学中心发布时间:2019-11-30 8460

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介绍智力低下常见的症状

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宝宝智力低下6原因9表现

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