骨髓-胰腺综合征

的介绍
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者早期即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。

疾病别名: 骨髓-胰腺综合征