葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
的介绍
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。 迄今，国际上已报道的G-6-PD变异型有400余种，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接测序分析已鉴定出120余种遗传学变异型。G-6-PD缺乏导致红细胞溶血的根本原因是NADPH生物合成不足，并由此导致GSH生成低下，功能性缺乏Cat和GSHPX，抗氧化功能障碍，氧化易伤性增...
疾病别名： 蚕豆黄
浙公网安备
33010902000463号