先天性再生障碍性贫血
的介绍
先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。 近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素等。如为范科尼贫血(FA)患者则显示很多染色体断裂，如此诊断的患者37%无先天畸形，...
疾病别名： 范科尼贫血
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