范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸...