雷凡斯坦综合征
的介绍
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
1974年wilson通过对1个家系的11例患者的研究发现,本病患者的血浆睾酮和LH的平均水平是增高的,睾酮的产生率亦是增高的。因而得出结论：睾酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受体质量异常,少数患者的受体功能正常。
疾病别名： 雷凡斯坦综合征
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