输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例。其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加。从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此,该病的病因仍未阐明。近10余年来,随着对该病病因学探讨的逐渐深入,输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis,CF)的关系得到广泛关注,对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础...