骨软骨营养不良
的介绍
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外表现，如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。
疾病别名： 骨软骨营养不良
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