岩藻糖苷贮积症

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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告,Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年,Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。

疾病别名: 岩藻糖苷贮积症