小儿半乳糖血症
的介绍
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。 半乳糖被吸收后，只能经由一条途径进行代谢，即首先在半乳糖激酶的催化下，半乳糖被磷酸化成半乳糖-1-磷酸。此化合物在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的催化下，与二磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应，生成二磷酸尿苷半乳糖(UDPGal) 和1-磷酸葡萄糖；UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用，转化为UDPa。新的UD...
疾病别名： 小儿半乳糖血症
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