小儿糖原贮积病Ⅱ型
的介绍
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。
疾病别名： 小儿全身性糖原累积症神经肌肉型 小儿先天性心脏横纹肌瘤 小儿Pompe综合征 小儿糖原累积病Ⅱ型 小儿糖原贮积病2型 小儿Pompe病 小儿糖原贮积病二型 小儿糖原心综合征 小儿播散性糖原累积性心脏肥大
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