医生是如何诊治疾病的（1）

患儿男，14天，因「生后皮肤黄染11天」入院。

患儿胎龄40+3周，生后1分钟Apgar评分10分，5分钟10分，体重4150g。生后2小时开奶，第3天出现皮肤黄染，家属拒绝住院治疗，自行出院。生后第14天因皮肤黄染加重，以「新生儿高胆红素血症」收入院，经皮测定胆红素26.6mg/dl。

查体：足月儿貌，T36.5℃，P126次/分，R36次/分，体重4120g，头围35cm，身长50cm，反应可，哭声响亮，前囟1.5cm×1.5cm，平坦，全身皮肤黄染，巩膜黄染，大便1～2天/次，为黄色稀软便，小便正常。其他（-）。

入院诊断：（1）新生儿高胆红素血症（2）巨大儿

辅助检查：血常规WBC10.2×109/L，HGB158g/L，PLT322×109/L，网织红细胞0.006。肝功能检查总胆红素312.6umol/L，直接胆红素21.7umol/L，间接胆红素290.9umol/L，总蛋白52.1g/L，白蛋白31.5g/L。

但是，该患儿给予蓝光灯照射治疗3天，经皮胆红素测定下降不理想，是否另有病因？

2.病情分析

（1）优生五项均正常，肝炎病毒系列、溶血系列均（-），降钙素原正常，C反应蛋白正常。肝胆胰脾彩超无异常，头颅超声无异常。根据目前检查结果，符合高胆红素血症的诊断；

（2）高胆红素血症多为胆红素代谢偏慢导致，但多数经蓝光照射后好转。常见照射后不见好转的疾病多为新生儿溶血性疾病，感染性疾病，肝炎综合征等，该患儿目前临床症状分析均不符合；

（3）回顾患儿病史，生后体重4150g，巨大儿，母否认孕期疾病史，患儿生后一般情况可，除黄疸延迟消退外无其他明显异常表现，大便次数略偏少（1～2次/天），但无巨结肠症状，故考虑患儿是否存在代谢性疾病导致胆红素代谢偏慢的可能。

常见代谢异常的新生儿疾病常见甲状腺功能减低或遗传代谢病，因此检查患儿甲功七项，结果回报：总T4132.4nmol/L，（参考范围59～154），TSH45.55uIU/mL，（参考范围0.27～4.2）余均正常。

（4）最终诊断：结合患儿TSH明显偏高，诊断考虑「新生儿甲状腺功能减低症」。

（5）治疗

给予左甲状腺素片50ug口服1/日，继续蓝光照射两天，黄疸较前消退，测肝功能提示总胆红素188.2umol/L，直接胆红素18.2umol/L，间接胆红素170.0umol/L，降至安全范围，测患儿甲状腺球蛋白312.9ng/ml（参考值1.4～78），故准予出院，定期复查甲功。