育龄夫妇们，不要谈到“遗传咨询”就色变？

在孕前优生咨询门诊，或者怀孕后去看医生，云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红

有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；

有朋友拿到自己的产前筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；

有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字……

这样的情形有很多，令很多朋友不解的是，自己没有“遗传病”，为什么要“遗传咨询”？

医生，你吓到我了！我需要吸口氧气压压惊！

医生，我辣么帅，怎么可能需要“遗传咨询”！

我在看门诊的时候，每天都会遇到这样的疑问，我觉得是时候解释一下什么是“遗传咨询”了！

1、什么叫“遗传咨询”？

遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传商谈，遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。

2、“遗传咨询”的目的是什么？

遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。

比如文章开头提到的第一种情形，产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。

再比如文章开头提到的地中海贫血（以下简称地贫）筛查结果异常也需要遗传咨询，由于地贫为常染色体隐性遗传病，如果夫妇双方均为同一类型的地贫基因携带者，那么孩子遗传到父母双方异常基因的几率为25%，出生后可能会发生中至重度的贫血。此时，遗传咨询的目的是为了明确孕妇及其丈夫是否是地贫携带者，告知夫妇可能存在的生育风险并给出进一步检查建议。下图为地贫遗传模式图。

临床上还有一些比较常见的情形，比如夫妇为近亲结婚；比如在不知道自己怀孕的情况下进行了X射线检查或者服用了孕期禁忌的药物；比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者；比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属；比如曾经生育过唐氏综合征患儿，希望了解下次生育的再发风险；比如家族中有甲型血友病患者，希望知道自己的遗传风险及生育风险；比如自己是白化病患者，希望知道自己是否能够结婚并生育……

3、哪些人需要“遗传咨询”？

对于出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：

（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；

（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

（5）婚后多年不育的夫妇；

（6）35岁以上的高龄孕妇；

（7）长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；

（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；

（10）其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。

如果朋友们一旦意识到自己，或者自己的家庭成员，再或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。

遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息，而且可使夫妇双方在咨询中得到知识，受到教育，提高对遗传病的认识。还可以相互协商，对各种应对策略达成统一。

4、遗传咨询怎么进行？

“聊天”！没错，你没有看错，就是找医生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病亲属的详细情况描述出来，如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然，光聊天是不够的，还需要配合一定的检查项目，比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。

理想情况下，遗传咨询最好在婚前进行，起码也应该在孕前进行，这样才能为妊娠做最好的准备。由于缺乏足够的认识，临床有咨询需求的人群多数在确诊妊娠后才就诊咨询。比如一对夫妇已经生育过一个智力发育落后的患儿，在没有弄清楚患儿病因的情况下夫妇又再次怀孕，有些孕妇来到医院就诊时孕周已经超过产前诊断时限，这给胎儿遗传风险的查找和明确带来了很多局限。

因此，如果已经怀孕，遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行，明确遗传致病因素后于怀孕18～20周时施行羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或无法矫治，应在知情选择的基础上终止妊娠。如果已经生育了遗传病患儿或畸形儿，越早进行咨询越好，以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。比如苯丙酮尿症，患儿通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。

5、哪些医生可以进行“遗传咨询”？

许多欧美国家已有较完善的遗传咨询医师培训制度, 是临床遗传学的重要组成部分。我国临床遗传学的发展相对缓慢, 迄今各大医院还没有将临床遗传学作为一门单独的学科和科室来设置。现有的遗传咨询和遗传诊断还存在脱节现象，造成许多遗传病患者缺乏专业的指导, 甚至无法求医问药。目前我国的遗传咨询医师主要由医学遗传学工作者、妇产科、儿科或内科医师所兼任，真正懂遗传咨询的临床医生不足5%。这就导致有些医生可能会给出不全面，甚至“雷人”的生育建议，给育龄夫妇造成极大的心理负担，最令人心痛的结果可能会使孕妇做出错误的终止妊娠决定！

在中国，遗传咨询师是一个极其高冷的职业！随着基因测序技术的日新月异，产生出的海量数据就如同“生命天书”一样摆在医生面前，这就要求一名合格的遗传咨询师必须自带“十八般武艺”：掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学等各领域专业知识，积累丰富临床经验，具有优秀的沟通能力……

近年来，包括中国遗传学会、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会和华大基因公司等都在培训遗传咨询师，这为遗传咨询人才队伍的培养奠定了坚实的基础。

朋友们，“遗传咨询”是出生缺陷预防体系中非常重要的一个环节，面对“遗传咨询”四个字大可不必惊慌失措，而是应该积极主动地和医生进行沟通，有上述情形的朋友们一定要在孕前或者孕早期到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行“遗传咨询”。咨询的目的是为了明确可能存在的遗传因素，避免遗传因素对生育的影响，进而避免重大出生缺陷患儿的出生！

注：如需转载，请注明作者和出处！文中部分图片来自于网络，如有侵权，请联系作者删除！